可能误诊为ITP的疾病

周泽平 · 发表于 2013-10-29 04:32:22

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有位病友建议下发帖。

以下这些疾病都可能在早期表现为单纯的血小板减少：

继发性血小板减少症，如假性血小板减少、先天性血小板减少、自身免疫性疾病、甲状腺疾病、药物诱导的血小板减少、同种免疫性血小板减少、淋巴系统增殖性疾病、骨髓增生异常(再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征等)、恶性血液病、慢性肝病脾功能亢进、血小板消耗性减少、妊娠血小板减少以及感染等所致的继发性血小板减少。

周泽平 · 发表于 2013-11-4 22:52:37

无论如何，我觉得你孩子需要重新评估诊断。

周泽平 · 发表于 2013-11-3 19:43:44

HLA同型同胞是指HLA配型全相合的同胞供者。脐血没有意义。你的遗传学知识不错，但是对于隐性遗传，又在X染色体上，除非你和你先生都是携带者才有可能。我个人觉得你孩子首先是要再次确诊，而女孩XLT的这种可能性几乎没有，你可以咨询一下遗传学专家。就像血友病一样，目前为止全世界还没有发现真正的女性血友病患者。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-3 12:46:00

HLA同型同胞供体移植效果最佳, 5a存活率达87%，想了解5年后的存活率和生存质量。我先确定爸爸和孩子是不是同一种病吧，基因突变情况一般爸爸和孩子遗传的话情况会一样还是不一样啊？2年前孩子就查到了基因的突变，我们没有重视，但如果办法只有移植的话，我想知道我值不值得冒这个最好也要十分之一到二是死亡的风险。现在孩子也只是有出血的风险，看起来还欢蹦乱跳的，但一旦走到移植一步，我们倾全家之力，需要承受各种精神心理磨难，孩子要承受各种生理病痛挑战，我真的不知道如何才是一个正确的选择。有时候我想，如果不治，孩子活蹦乱跳地活到十几岁当然我希望情况比这要好得多，至少从检查出来2岁到现在4岁已经和正常孩子一样的存在了2年；而我们给她做移植，孩子要承受多少痛苦，而且还有十分之一到三的可能是移植过程或一两年内就出现并发症，或依然要靠药物维持的话，我很恐惧。我还查到WAS30岁后患淋巴系统肿瘤的概率激增，十分之一的WAS会患淋巴肿瘤，而骨髓移植并不能改善这个情况。骨髓移植只能改善造血，血小板可能正常，免疫系统可以重建，而肿瘤没办法改善。骨髓移植是不是只是改善了造血和免疫系统并不能改变基因。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-3 12:06:37

谢谢，我也看到过这篇文章，HLA同型同胞供体移植效果最佳，同型同胞是什么情况？既然是遗传性疾病，不知道如果我当时留了孩子的脐血是不是可以用？自身的脐血不会有基因缺陷吗？因为是X染色体隐性遗传病，我想如果是孩子的爸爸有基因缺陷遗传给孩子的，如果再生一个男孩，就是我的X和他的Y，这样应该就不会有缺陷基因了（除非我也是缺陷基因的携带者就只能用别人的干细胞了），但那个男孩的脐血可以给现在的女孩用吗？我在网上看到的二胎的脐血配型只有四分之一的概率。XLT是不是会进行性发展(恶化），现在孩子表现出来的就是血小板少，为此冒着移植的风险去进行移植值不值得？

周泽平 · 发表于 2013-11-2 10:32:32

WAS患儿若不进行HSCT,终将死于感染(44%)、出血(23%)和恶性肿瘤(26%)等。但其期望寿命已逐年增加。最近数据显示平均期望寿命已达8岁。目前存活的WAS患者年龄在1～35岁,平均存活时间已延长至11岁以上。治疗方案因患儿的临床异质性而存在显著不同。

骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。WASP(-)患儿有HSCT的绝对指征,确诊后应尽早移植;WASP(+)且表现为XLT的患儿常伴多种并发症, 如条件允许, 同样提倡HSCT。5岁前行HSCT效果好于年长儿。HLA同型同胞供体移植效果最佳, 5a存活率达87%。HLA配型无关供体(MUDS)移植后5a存活率为71%,其他相关供体(包括单倍型相合供者)5a存活率仅为52%。小于5岁患儿接受HLA相合同胞或无关供者干细胞移植,死亡风险无明显差异。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-1 13:10:28

周泽平发表于 2013-10-31 14:01

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骨髓移植一般用于常规治疗效果差，易复发的严重血液病，比如，预后不佳的急性白血病、进展或急变的慢性白 ...

周医生：谢谢您这么及时的回复！“约有40-50%的患者移植期间死亡”这个数据在网上我能查到的非常乱，有多有少，我想是很多情况造成的吧。我在网上查到的WAS的预后非常不好，想了解一些XLT的预后。那么从您的话中我理解，是不是如果常规治疗有效，不论是什么血液病都没有必要采取骨髓移植。走到骨髓移植一步，已经是"死马当做活马医”了或者说是迫不得已而为之。而有的论文中确实有说骨髓移植对WAS的治愈率达到了90%，这个90%说的是如果移植成功后治愈的概率，也就是移植的40-50%的百分之90对吗？那么采取骨髓移植治愈血液病的概率也就二分之一了。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-1 12:01:21

本帖最后由沉沉妈妈-北京于 2013-11-1 13:24 编辑

回复笑笑姐：那您确诊ITP了吗？投毒影响了您的奶奶，奶奶遗传给父亲，父亲再遗传给您，就是遗传性的了啊？

yxm287555 · 发表于 2013-10-31 15:50:10

周医生您看我的思路正确吗？一边观察出血状况，一边还得查原因，我总觉得我家宝宝板低是有原因的！有专家说是继发的，原因是测过敏源后提示牛奶过敏（低），而宝宝自生下每天都喝牛奶，断牛奶后吃开瑞坦三个星期，不管用，自行停开瑞坦；出院确诊是“免疫性板低？感染性板低？”我不知这个是不是ITP，用丙求三天后测HP是阳性，治HP好后板不升，可能是假阳性啊？我下来还是想查原因，住院期间基本检查都做了，我不知道下来排除什么呀？我这个想法对吗？感谢！（现在板是三十至六十，不用药）

周泽平 · 发表于 2013-10-31 14:01:13

沉沉妈妈-北京发表于 2013-10-31 10:32

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周医生：骨髓移植可以根治血液病，那么需要移植的指标是什么呢？移植后的愈后又是怎么样的？想看到一些这方 ...

骨髓移植一般用于常规治疗效果差，易复发的严重血液病，比如，预后不佳的急性白血病、进展或急变的慢性白血病，年轻的重型再生障碍性贫血、预后不佳的遗传性疾病等等。之所以如此慎重是因为异基因的造血干细胞移植本身风险很大，约有40-50%的患者移植期间死亡，所以一般用于高危的患者。异基因移植后可能需要长期甚至终身服用抗排斥药物。所以如果用移植来治疗ITP，除非是在极端的情况下，否则不合适。

周泽平 · 发表于 2013-10-31 13:56:35

沉沉妈妈-北京发表于 2013-10-31 10:19

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对于诊断为ITP但疗效不好的患者一定要想到究竟是不是ITP,疗效不好如何界定？

1．完全反应(CR)：治疗后PLT≥100×109／L、无出血症状。
2．有效(R)：治疗后PLTI>30 X 109／L、至少比基础血小板计数增加2倍、无出血症状。
3．无效(NR)：治疗后PLT<30×109／L者血小板计数增加不到基础值的2倍或者有出血症状。
在定义CR或R时，应至少检测2次，其间至少间隔7 d。

纯纯 · 发表于 2013-10-29 09:45:13

感谢周医生

孟桐妃 · 发表于 2013-10-29 10:17:38

此帖发表于 5 小时前。那就是说周医生早上5点多发的帖子阿。好辛苦。周医生注意休息哦。

笑笑 · 发表于 2013-10-29 14:52:58

有遗传性血小板这一说吗，我爸是并因这个01年过世，我是当年注射乙肝疫苗后饮白酒后发现，99年曾化验9万

浪淘尽 · 发表于 2013-10-29 23:11:13

感谢周医生！我们怎么样能排除是这些情况引起的血小板减少呢？

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-10-30 10:50:59

本帖最后由沉沉妈妈-北京于 2013-10-30 10:53 编辑

概述HT为遗传性出血性疾病，婴儿期，儿童期甚至成年期出现血小板减少性出血，伴或不伴白细胞异常或其他异常急性。
极容易误诊ITP。也常伴血小板功能缺陷。
2分类1、按血小板大小分为（平均血小板体积MPV）
小血小板（MPV<7fl）
Wiskott-Aldich综合征（WAS）
性连锁性血小板减少症（XLT）
正常大小血小板（MPV7-11fl）
先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT）
CAMT伴桡-尺骨联合
血小板减少伴桡骨缺失综合征（TAR）
家族性血小板病/髓系恶性病
大血小板（MPV>11fl）
肌球蛋白重链9（MYH9）相关性血小板减少症
May-Hegglin异常（MHA）
Alport综合征及变异型：Epstein、Fechtner、Sebastian 综合征
灰色血小板综合征（GPS）
巨血小板综合征（BSS）
地中海血小板减少症
性连锁性血小板减少伴红系增生异常（GATA突变）
头、面、心综合征/Di George综合征
Jacobsen综合征
3按遗传性分类常染色体显性遗传
MHA
Alport综合征及变异型
家族性血小板病/髓性恶性病
头/面/心综合征/Di George综合征
地中海血小板减少症
CAMT伴桡-尺骨联合
BSS变异型
常染色体隐性遗传
CAMT
TAR
BSS
性连锁遗传
WAS
XLT
GATAL突变
4临床诊断遗传性血小板减少症
，是一种较为罕见的疾病，种类繁多，临床表现多样化，易与其他血小板减少疾病混淆。遗传性血小板减少症，在婴幼儿时即发病，做外周血涂片可见血小板形态异常。一般按血小板形态大小可分为：
小血小板疾病：wiskott-aidrich综合征、X-连锁血小板减少征等；
正常血小板：家族性血小板疾病、先天性无巨核细胞性血小板减少症、血小板减少伴桡骨缺失综合征、常染色体显性血小板减少症等；
大血小板疾病：bemard-soulier综合征、血小板型vWD、montreal血小板综合征、良性地中海大血小板型血小板减少症、红细胞增生不良性贫血伴血小板减少症、灰色血小板综合征等；
因为其种类繁多
，无法一一列举，举例说明，与特发性血小板减少症(ITP)相鉴别
遗传性血小板减少症：自小发病，多半有血小板形态异常，有家族史，有异常出血史，以往检查血小板数值较低，常规治疗无效，常规输注血小板治疗有效。
ITP：突然发病，一般无血小板形态异常，无家族史，无异常出血史，以往检查血小板数值正常，常规治疗有效，常规输注血小板无效。
5临床表现及血液学特点1、自发或损伤皮肤粘膜出血。
2、眼底视网膜、内脏出血。
3、一般无深部组织、关节、浆膜腔出血。
4、有的有急性。
5、血小板减少
6、有的白细胞有包涵体
7、骨髓象除CAMT无或少巨核细胞外，其余巨核系正常或增多，无病态造血，粒、红系基本正常。GATAL突变者红系病态
造血。
6常见的HT1、MYH9 相关性血小板减少均有22q12-13 上MYH9基因突变，表现为血小板减少和巨大血小板，但白细胞有包涵体。
神经性二龙。间质性肾炎和先天性白内政有无各异，为同一病不同表现，轻症者不需治疗，重者输血小板，治疗ITP所
有措施无效。
2、WAS/XLT Xp11.22-11.235WASP基因突变
三联征：WAS有反复感染，湿疹、血小板减少且小。
MPV3.5-5.0fl。
易发生恶性病、淋巴瘤、MDS。
骨髓象增生，巨核系不少。
XLT为WAS变异型，除血小板减少和小外无WAS的其他表现。
治疗但用IVIG无效
皮质激素冲击治疗百分之三十八有短暂疗效；
脾切除血小板数和MPV可恢复正常，易复发；
广谱抗生素控制感染；
酌情输血小板
干细胞移植。
3、灰色血小板综合征亦称a颗粒缺乏症
自幼皮肤粘膜出血；
血小板减少，体积巨大；
BT延长；
瑞斯托霉素聚集反应正常，高浓度较原有迟发型若聚集反应，凝血酶受体激活肽聚集反应减低；
a颗粒减少或缺乏，血小板呈灰色；
骨髓巨核细胞形态异常，颗粒明显减少，常有骨髓纤维化；
按ITP治疗无效，酌情输血小板。
7注意事项1、新生儿和儿童期血小板减少，必须询问家族史，注意有无反复感染，畸形、湿疹。
2、已经确诊为ITP的青、中年患者，尤其难治或疗效短暂要注意HT。
3、分析血小板数不要忽略MPV，观察外周血血小板形态、大小、聚集状态、白细胞中包涵体。
4、HT常伴血小板功能缺陷，BT多延长，轻症者BT可正常，可作阿司匹林耐量试验（服用阿司匹林0.6g后2h、4h做BT，
较用药前上升2分为阳性）。
5、诊为ITP，输注血小板有良效，维持时间长，家族中有出血及血小板减少，要考虑HT。
隐性遗传、基因突变都可导致血小板减少，这种情况就有可能没有家族史或需要详细排查

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-10-30 10:58:37

笑笑发表于 2013-10-29 14:52

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有遗传性血小板这一说吗，我爸是并因这个01年过世，我是当年注射乙肝疫苗后饮白酒后发现，99年曾化验9万

想看笑笑姐和您父亲的病例，我没有找到，谢谢。

yxm287555 · 发表于 2013-10-30 13:59:04

在这个问题上一直很纠结，也一直在查原因！住院基本的检查都做过了，周医生怎么样确诊它就是单纯的血小板减少？？跟以上这些疾病无关，以后也无关？这样，我们家长心里也有个数！

Helen · 发表于 2013-10-30 14:04:27

有时候总是在担心自己是否是因为其它疾病引起的血小板减少，哎，看来这个问题纠结了好多人呐！目前为止俺每半年复查一次相关免疫指标，不知道是否还要经常做其它什么检查木有。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-10-30 17:01:15

沉沉妈妈-北京发表于 2013-10-30 10:58

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想看笑笑姐和您父亲的病例，我没有找到，谢谢。

我看到了，还想深度了解。

周泽平 · 发表于 2013-10-30 23:05:49

yxm287555 发表于 2013-10-30 13:59

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在这个问题上一直很纠结，也一直在查原因！住院基本的检查都做过了，周医生怎么样确诊它就是单纯的血小板减 ...

这就是ITP诊断困难的原因，没有一个有效的检测指标可以确定或完全排除ITP。所以要做很多的检测一个一个排除，当然少见病并不需要首先考虑。但是对于诊断为ITP但疗效不好的患者一定要想到究竟是不是ITP。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-10-31 10:19:24

对于诊断为ITP但疗效不好的患者一定要想到究竟是不是ITP,疗效不好如何界定？

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-10-31 10:32:05

周医生：骨髓移植可以根治血液病，那么需要移植的指标是什么呢？移植后的愈后又是怎么样的？想看到一些这方面的论文。

笑笑 · 发表于 2013-11-1 08:57:02

沉沉妈妈-北京发表于 2013-10-30 17:01

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我看到了，还想深度了解。

去年在协和开会时，我老公曾认为是我奶奶家解放前在帽儿山，当时日本投毒，镇上的人一夜之间死了不少，我奶奶只和她妹妹活了下来，家里六口没了，我奶奶后期大骨节病站不起来，我老公说你家血小板是不是和这个有关

，还让我去大使馆申诉去

周泽平 · 发表于 2013-11-1 13:29:09

yxm287555 发表于 2013-10-31 15:50

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周医生您看我的思路正确吗？一边观察出血状况，一边还得查原因，我总觉得我家宝宝板低是有原因的！有专家说 ...

过敏是I型变态反应，和ITP的血小板减少无关，如果排除了已知的因素，那就诊断ITP了。不需要钻牛角尖去找原因。

周泽平 · 发表于 2013-11-1 13:31:02

沉沉妈妈-北京发表于 2013-11-1 13:10

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周医生：谢谢您这么及时的回复！“约有40-50%的患者移植期间死亡”这个数据在网上我能查到的非常乱，有多 ...

对，应该是在骨髓移植成功的患者中，治愈率90%才有可能。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-1 14:39:07

周泽平发表于 2013-11-1 13:31

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对，应该是在骨髓移植成功的患者中，治愈率90%才有可能。

不好意思，那我还想问一下，您了解XLT的预后如何？

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-3 12:11:26

如果单纯看孩子的WASP基因确实有一内含子突变，文献中有记载女孩因X染色体失活致病。因爸爸现在也血小板少，考虑遗传，想了解遗传的基因突变情况一般和爸爸一致吗？爸爸现在38岁，没有出血症状，血小板有时低于1万，激素效果不佳。那么爸爸和孩子都会是XLT吗？

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-3 12:55:13

XLT的患儿常伴多种并发症, 如条件允许, 同样提倡HSCT。常伴有多种并发症，而发生并发症的概率又是多少？

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-4 09:15:33

谢谢！但是孩子做WASP基因检测，发现了内含子突变，当时专家也是往WAS方面怀疑的，我们当时检索到的没有女孩子得，所以就没有相信。但是现在我在文献里面发现WAS诊断标准：血液里面是否有was蛋白表达，基因检测可以确诊。在论文中也有女孩因X染色体失活造成的was发现。所以这几天我超级崩溃，看到了XLT的预后又这么不好。后来我还查了X染色体失活的事，说是女孩子虽然有两条X染色体，但可能只用了一条。我也真心希望不是，但遗传性的血小板减少症也就这么多了，ITP又不遗传。我倒是想WAS基因发现也不过十年左右，那么检测出来的，确诊的肯定都是严重型的，没有基因检测时XLT还是另一种疾病，所以我想那篇论文中的WAS的预后也许真的没有那么坏，因为很多不严重的WAS估计都没有被确诊，都误诊成ITP了，我只能这么安慰自己了。这个隐性遗传，不做基因检测，只靠三联征来判断的话估计很多都没有诊断出来。现在约了人民医院的大夫，准备让孩子爸爸先查查基因，我也查，不知道爸爸的基因和孩子的会不会一样。遗传里面本身也有自己基因突变的，这也让我很恐惧。真心感谢！

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-4 09:17:55

真正的女性血友病患者什么意思，还有假性一说吗？没有自己基因突变的女性吗？关于X染色体失活又是怎么回事？希望不是，希望可以好，或者可以一直坚持。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-4 12:09:48

“做WAS蛋白检测，如果有，基因诊断和蛋白质诊断结合起来分析，诊断应该是没有问题的。国外和我们的病人均发现了这种情况，即在孩子水平发生了自发突变，而母亲不是携带者。当然，遗传性疾病十分复杂，有很多问题目前我们还没有充分的认识，比如母亲可能有回复突变（母亲的异常基因可能变回正常），导致我们的基因检测结果接近正常。后面这种情况理论上还是可能再生患儿。”

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-4 12:20:13

WAS是一种X连锁遗传性疾病，一般是男孩患病，女孩患WAS综合征极少，全世界报道也仅10余例。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-4 15:36:28

WAS是一种X连锁遗传性疾病，一般是男孩患病，女孩患WAS综合征极少，全世界报道也仅10余例

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-4 16:33:46

但是为什么孩子的WASP基因内含子就突变了呢，我觉得自己都快崩溃了。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-4 22:21:31

[img][/img]

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-4 23:13:56

我打算明年1月带孩子去重庆儿童医院重新检测，现在孩子爸爸说现在人民医院查，我不知道怎么传图呢？只要能看出基因序列图是纯合子还是杂合子突变就好了，另外希望人民医院可以检测WAS蛋白的表达，有表达就说明是杂合子的可能性了。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2013-11-4 23:39:07

本帖最后由沉沉妈妈-北京于 2013-11-4 23:48 编辑

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