请吴主任给知道意见（遗传性巨大血小板病）

陌尕君

吴主任你好，麻烦你看一下病例。

姓名：乔一   年龄：十岁八个月  体重：52公斤 身高：150

现在的情况：月经量大 。昨天早上突然右手，右脚，右嘴无力，孩子也开始不会说话了。
昨日于河南省南阳市中心医院住进重症监护室（孩子没有出血症状），拍了脑CT没发现问题，现在等再拍核磁共振再进一步确诊病因。
8点半我家孩子出来做磁共振，我们自在孩子前天住进重症之后终于见到了孩子，孩子的生命力很是顽强，竟然会说话了。不过说的不太多，不太快，右身体半边还是不太自如。 前天入院时血小板1万3，昨天7千。血红蛋白62，白细胞14现在这里的医生会诊结果：孩子现在情况是右半身不能动，到时会发展左半边不能动。再过过会语言丧失，脑出血，肺部感染，四肢瘫痪，不能进食。
1.月经问题
在去年9岁半就来月经了。前三次月经量尚可，今年3月底因功血住院治疗。之后一直用妈富隆止住月经，从4月初出院后一直服用妈富隆不敢停，一停就月经量大，且时间很久。孩子现在一直贫血，血小板一般都是个位。
现在月经量大，10月份月经从1号～17号，共17天才停（当时来月经前妈富隆减量为早晚各半片，4天后就来月经了，随之有将妈富隆加量）妈富隆现已经服用八个月。
2.既往病史
血小板在出生3个月就发现血小板少，当时只管治疗“胆管闭锁”，没有专治血小板。后来3岁多开始频繁鼻血，然后到北京儿童医院+天津血研所确诊“先天性巨大血小板并血小板减少症” 西医没有治疗方案。我们就在北京西苑麻柔那里吃中药，后来鼻血在7岁后就基本不出鼻血了。但血小板一直没有升上来（基本都是1～5千）

现在平时服用妈富隆+麻柔中药

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陌尕君

还有就是 是否有巨大血小板转换成重症肌无力的可能。因为现在看好像ct没有问题，

陌尕君

大多数文字 来自于病人家长的口述，

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有没有TTP可能呀？妈富隆与深静(动)脉血栓有相关，但是这些都是罕见的情况。下一步怎么办啊？

吴润晖

我记得已经应用基因确认过，如果的确是先天性的，建议可以应用特比澳或者促血小板生成素。

陌尕君

吴润晖 发表于 2016-11-29 07:25
我记得已经应用基因确认过，如果的确是先天性的，建议可以应用特比澳或者促血小板生成素。

升血小板会不会加重他的瘫痪症状？孩子现在考虑切除子宫