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[基因交流] 基因病理分析之一

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  • TA的每日心情
    开心
    2016-12-16 21:15
  • 签到天数: 5 天

    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2016-2-2 11:21:47 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 甘肃

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    本帖最后由 尘缘 于 2016-2-2 11:25 编辑

    以下是病情简介:张**,男,2012年11月21日出生,2015年5月3日发病,血小板3,在北京儿童医院住院用激素丙球,5月8日出院吃激素,共吃两个半月,激素无效,于7月21日停药。停药后血小板一直个位,充丙球无效。8月5日消化道出血,在北京儿童医院住院用TPO,8月18日出院血小板37,做基因检测。出院一直打TPO共19针,血小板一直维持在30左右。9月1日血小板降至11,充丙球12支,9月3日血小板446,10月11日降至13,充丙球5支,10月12日血小板127,之后一直在20上下,12月30日血小板7,充丙球5支,1月3日血小板339,目前状况良好!    附基因报告
    1.jpg 2.jpg 3.jpg 4.jpg

    北京儿童医院~李晓
    不好意思,我先来简单说一下第一个病例把,就是木一家这个。光从报告上来看,用二代测序方法并没有发现与疾病相关的致病突变,也可以简单理解为相关基因点突变的检测为阴性。虽然报告后面两页列举了测序发现的一些SNP结果,SNP通常我们认为是不一定致病得。

    北京儿童医院~李晓侨
    不一定致病的,但是也有文献报道了一些罕见SNP致病的可能,尤其对于常染色体隐性遗传的病例。但是对于这份病例结果发现的SNP变异所导致疾病基本都是常染色体隐性遗传疾病,也就是说需要在同一个基因上发现两个杂合突变或者一个纯和突变,并且通过父母验证分别来自于父母双方才去考虑其致病性,所以后面那几个SNP对临床意义并不是太大。其中有一个SNP所对应疾病为血小板出血性疾病16为常染色体显性遗传,但是其突变位点在非编码区,且杂合度较高,所以也可以暂时认为是意义不太大的。

    北京儿童医院~李晓
    综上所述,这份报告提供的结果并没有发现有意义的突变位点。


    本基因检查未发现存在导致血小板减少的因素。


    该用户从未签到

    发表于 2016-2-6 21:52:24 | 显示全部楼层 来自: 河北秦皇岛
    看到别家宝宝能够康复很为他感到幸福,希望自家宝宝也会慢慢好起来。祈祷
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