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[血小板相关疾病] 罕见基因突变血小板减少

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发表于 2016-4-15 17:19:33 | 显示全部楼层 |阅读模式

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孩子是2014年9月30出生发病日期是在2015年4月23日当时发烧去医院血常规检查17丙球4瓶升到安全值后回家 ,也没吃药安排不要生病 期间一次拉肚子幸运的是没有掉下来 ,可在8月份的时候嗓子哑又看见身上有小红点所以去了医院 验血11又是丙球 医生说复发要吃激素 一天三粒甲泼泥龙效果挺好也在逐步减量,药减到半粒的时候一次生病复发 住院一个月 从那以后血小板反复就常见 ,医生建议让做个基因检查、结果最近刚出来 儿子遗传了妈妈身上的一个突变基因(TBAXS1)凝血恶烷合酶缺陷症 /妈妈身体很健康没有这方面的毛病 可为什么孩子会有 而且医生翻文献全世界没有这个病例!无法治疗 难道我儿子就要这样等待死亡吗?最近感冒血小板又掉下来6输了丙球效果不好 现在一天一针特比奥 !孩子每次生病血小板都会掉的很厉害 不生病的时候还能维持在正常值
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