父亲女儿血小板都低，求确诊——代病友发

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-6 18:12:49

想咨询一下师晓东医生，像这种情况还需要做什么检查呢？怎么样才能排除是遗传的呢？能排除是WAS吗？能确诊是ITP吗？还是其他的遗传性血小板减少症呢？谢谢！

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-7 11:03:06

您好，谢谢！WAS基因内含子杂合插入性突变

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-7 11:23:39

本帖最后由沉沉妈妈-北京于 2015-1-7 11:26 编辑

您好，上面有一张报告上有孩子的基因检测结果，内含子（Intron)发现突变：Intron2:C273+4-5inscc
您能帮我看看，这个插入突变是致病突变吗？另外女孩是杂合突变也致病吗？爸爸也是一样的突变。万分感谢

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 08:10:20

您好，女孩杂合为什么还会致病呢？

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 08:11:13

内含子（Intron)发现突变：Intron2:C273+4-5inscc 您能帮我查下基因库的突变里面有这个突变吗？谢谢！

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 12:51:27

临床症状就是血小板长期低于3万，有出血点，偶有鼻血，磕碰后有紫癜。现在该怎么办？谢谢！

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 15:41:55

谢谢！不经常感染，感冒发烧都很少。

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 23:52:10

谢谢谢谢如果不是特别困难的话您能帮我查查这个突变点位是snp吗？因为我还想要二胎

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 23:55:47

如果能查到其他病例的相同点位的突变我想知道预后

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 23:58:34

有时是治愈；常常是帮助；总是去安慰能遇到您这样的医生我非常感谢感动

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[病例分析] 父亲女儿血小板都低，求确诊——代病友发