父亲女儿血小板都低，求确诊——代病友发

孟桐妃 · 发表于 2014-10-22 14:41:13

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有个一家三口，爸爸和女儿血小板都低，现在妈妈再考虑是否要二胎，所以很想知道是否有影响，女儿的血小板低是不是遗传的。
孩子爸爸可能从小就板少，小时候经常流鼻血，且不好止住，2006年因感冒验血发现板少，住院观察一周未用激素吃血宁颗粒从一万八上升到八万出院，一周后复查掉到一万住院用甲强龙冲击治疗，升到四万两周后出院，诊断itp.
吃激素半年，同时吃各种中药偏方一年，血小板一直在四万以下，多次出现几千，但无出血点，无紫癜，无鼻血，
一年后就不治了，也未检测血常规。
2007年妻子怀孕五十多天后小产，
2008年再次怀孕，2009年产女，
2010年小孩10个多月时发现血小板四万，两周后复查为10万，一月后复查三万，再复查就一两万左右，
孩子爸爸也是一万左右，爸爸无症状，
孩子有出血点，紫癜，偶有鼻血，鼻血能止住，
两岁时做骨穿，基因检测，未用激素。

孩子爸爸最新检查结果：

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孟桐妃 · 发表于 2014-10-22 14:44:18

孩子爸爸第一次入院的记录

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孟桐妃 · 发表于 2014-10-22 14:52:05

孩子两岁时做的各种检查，当时怀疑was，让服激素，没让孩子吃，出血点，紫癜，鼻血都有，但都在可以接受的范围，孩子两岁多上幼儿园也很少生病。
四岁去重庆儿童医院做was诊断，孩子和爸爸都有was蛋白，基因检测外显子没有问题，还是那个内含子插入杂合突变爸爸孩子突变位置相同。当时医院做的是外显子，实验室做了蛋白和内含子检查，检测的医生是院长带的学生，说是snp就是多态性突变，结合临床症状他们认为可以排除was。

今年七月去看杨仁池教授他说从骨穿结果看还是itp，孩子爸爸做了一系列检查。孩子没怎么看，开了一次丙球，打了一天，没打前板五千，打完第二天还是五千。
最近一年孩子的板基本就是几千，丙球无效。去年十月最多一次两万三。
爸爸一般一万左右，最多一次三万。
爸爸和孩子现在都没有用药，如果不是迫切地想生二胎，可能就只是观察和顺其自然了。
爸爸曾经用激素不怎么管用，孩子用丙球也不升，现在只是孩子有紫癜，最多一月一次鼻血，日常生活不受影响，但孩子妈妈阶段性焦虑，无所适从。
孩子吗啊板和基因都正常，但阶段性恐惧，想生二胎。

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沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-6 18:12:49

想咨询一下师晓东医生，像这种情况还需要做什么检查呢？怎么样才能排除是遗传的呢？能排除是WAS吗？能确诊是ITP吗？还是其他的遗传性血小板减少症呢？谢谢！

师晓东 · 发表于 2015-1-7 10:33:45

我们查到过先天性血小板减少的患者！你做的是什么基因检查呢

师晓东 · 发表于 2015-1-7 10:33:47

我们查到过先天性血小板减少的患者！你做的是什么基因检查呢

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-7 11:03:06

您好，谢谢！WAS基因内含子杂合插入性突变

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-7 11:23:39

本帖最后由沉沉妈妈-北京于 2015-1-7 11:26 编辑

您好，上面有一张报告上有孩子的基因检测结果，内含子（Intron)发现突变：Intron2:C273+4-5inscc
您能帮我看看，这个插入突变是致病突变吗？另外女孩是杂合突变也致病吗？爸爸也是一样的突变。万分感谢

师晓东 · 发表于 2015-1-7 22:09:15

原图我看不清楚啊！如果如你所说父女得血小板减少不能排除与这个突变有关这个变

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 08:10:20

您好，女孩杂合为什么还会致病呢？

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 08:11:13

内含子（Intron)发现突变：Intron2:C273+4-5inscc 您能帮我查下基因库的突变里面有这个突变吗？谢谢！

师晓东 · 发表于 2015-1-8 11:22:41

个人认为临床表现最重要了！人体疾病发生了其实与多重关系有关！机理也是及其复杂的！幸好现代的基因检测技术有助于对疾病的认识但目前尚不能完全解释清楚！除基因突变外尚可甲基化啦、小RNA啦等等的参与！所以不是仅仅孟德尔遗传规律存在啊. 这也就是我们医学科研供作者的毕生追求.科研的魅力所在

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 12:51:27

临床症状就是血小板长期低于3万，有出血点，偶有鼻血，磕碰后有紫癜。现在该怎么办？谢谢！

孟桐妃 · 发表于 2015-1-8 13:40:27

师晓东发表于 2015-1-8 11:22
个人认为临床表现最重要了！人体疾病发生了其实与多重关系有关！机理也是及其复杂的！幸好现代的基因检测技 ...

谢谢师主任，好详细

师晓东 · 发表于 2015-1-8 13:43:46

经常感染不？

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 15:41:55

谢谢！不经常感染，感冒发烧都很少。

师晓东 · 发表于 2015-1-8 19:23:55

那就使用各种办法：中西医结合！维持血小板到不出血为好！如果还紧张孩子5岁后试试脾切除！这中间血小板维不住初学不止恐怕就要行干细胞移植了！总之要根据具体情况分层治疗

师晓东 · 发表于 2015-1-8 19:24:33

孩子爸爸不就是个例子吗

师晓东 · 发表于 2015-1-8 19:25:07

希望能帮到你！祝福你们一家！

师晓东 · 发表于 2015-1-8 21:30:45

打错了：是出血不止！

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 23:52:10

谢谢谢谢如果不是特别困难的话您能帮我查查这个突变点位是snp吗？因为我还想要二胎

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 23:55:47

如果能查到其他病例的相同点位的突变我想知道预后

沉沉妈妈-北京 · 发表于 2015-1-8 23:58:34

有时是治愈；常常是帮助；总是去安慰能遇到您这样的医生我非常感谢感动

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