求助，WAS综合症

lixin5843 · 发表于 2014-7-22 22:37:48

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我家孩子现在十个月了，从出生23天时查出板是30，当时有湿疹，随后在儿研所住院。出院时板涨到正常，在家吃激素后复查降到50。后来怕孩子受到药的影响，我们自己就给停西药了，吃了两个月的中药。板稳定在50左右。六个月时因为贫血来北京儿童医院看病，吃补铁的药，血红蛋白现在正常了。孩子八个月时板突然降到9，于是就在儿童医院住院了。一至八个月一直有湿疹，但是越来越清，二次住院却自己好了，现在就是天热时会出一点，凉下来就没了。孩子出院时板是30多点，第一次在儿研所住院用丙球不管用，用激素升到正常。第二次在儿童医院治疗没用丙球，只用了激素也没管用。
北京儿童医院怀疑是WAS，我家宝宝出生到现在没怎么生过病，偶尔因为着凉感冒也不严重。最近流过两次鼻血，偶尔会有出血点，不多。

下边是今天收到的基因结果，请有关专家给分析一下时候是WAS

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大三哥 · 发表于 2014-7-23 07:05:36

你要是感染不重，应该不用换骨髓

蓝逸 · 发表于 2014-7-23 11:28:27

不是一般人能弄明白的！

health · 发表于 2014-7-23 16:49:43

由于突变未见报道，不能确诊为治病突变，这个检测报告的信息量不大~

大三哥 · 发表于 2014-7-25 10:39:40

我已经咨询了基因的专家，目前属于可疑，不能确定，没有功能验证，需要结合临床判断。

师晓东 · 发表于 2014-9-13 20:17:16

密切观察临床表现，随诊吧！

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