新生儿血小板减少症

啊林

新生儿同种免疫性血小板减少症和遗传综合征：临床病例

• 舒拉科娃（Shulakova Olga）Alexandrovna
• 安德烈·卡拉巴诺夫（Andrey M. Karabanov）
• Zyryanov Sergey Kensarinovich
• 古列维奇·康斯坦丁·乔治·维奇
  

摘要本文介绍了2例新生儿同种免疫性血小板减少症与遗传综合征（爱德华兹和舍列舍夫斯基-特纳综合征）合并的2例临床病例。提出了在新生儿期对儿童造成威胁的疾病的诊断和治疗原则-新生儿同种免疫性血小板减少症。

关键词：血小板减少症，同种免疫性血小板减少症，爱德华兹综合症，谢列舍夫斯基-特纳综合症

新生儿科：新闻，观点，培训。2018年第7卷第1期第83-87页DOI：10.24411 / 2308-2402-2018-00011

Ť发生在新生儿期rombotsitopeniya儿童的约35％在办公室新生儿资料[1]进行处理，但其真正的频率是未知的。血小板水平在胎儿高达150 X 10 9 / L由I三个月结束，所以任何新生（23 - 42周妊娠）血小板计数<150 X 10 9 / L的血小板减少症具有[2]。

具有临床意义的血小板减少症，即 在该显影出血综合征的可能性被认为是显著，-一个在血小板减少至<50的电平X 10 9 /升，在连接与温和的（100 - 150 X 10 9 / L），中等（50 - 100 X 10 9 / l）的和严重（<50 x 10 9 / L）血小板减少症。根据发病时间，血小板减少症分为早期（寿命72小时）和晚期（寿命72小时后），这在鉴别诊断中很重要[3]。

早期血小板减少症-通常，甚至在子宫内也会出现与胎儿胎盘问题相关的血小板减少症。它们通常较轻，在新生儿中很多时候仍未被诊断。晚期形式更常见于严重的感染过程，败血症，坏死性小肠结肠炎，通常病情严重，需要多次输注浓缩血小板[1]。

早期新生儿血小板减少症的最常见原因之一是新生儿同种免疫血小板减少症，这是一种相对罕见但潜在的危险性疾病，在新生儿中被母体抗体破坏胎儿和新生儿的血小板，并威胁到儿童严重并发症的发展。本病好发与频率1：3000 - 5000个新生儿，不顾母亲的产科病史[4]。

在观察过程中，注意到成年人中新生儿免疫性血小板减少症的出血综合征总是比免疫性血小板减少症的发展更为严重，但其原因尚不清楚[4]。母体抗体的主要靶点是儿童血小板膜的糖蛋白。在怀孕期间，一名妇女对胎儿的血小板膜抗原变得敏感。形成的穿透胎盘的母体抗体会引起胎儿和新生儿血小板的黏附和溶解。这个过程可以从妊娠24周开始发展[5]。

新生儿异体免疫性血小板减少症的主要临床表现，出血性综合征是不同严重程度的发展-从皮肤的发生-中出生后72小时内出血综合征（melkopyatnistoy和点状皮疹在皮肤和黏膜）中，（10严重形式的发展之前- 12％）。在严重出血综合征在第一几小时或几天被放大，并且可以通过从注射，胃肠出血来表示-肠，肺出血和颅内出血。因此，新生儿同种免疫性血小板减少症患儿中有10％因重要器官出血而死亡[3]。

新生儿同种免疫血小板减少症通常是良性的，并且在出生后4至12周内自行消退，这就是为什么轻度形式的血小板减少症通常仍未被诊断的原因。

为了证实新生儿免疫性血小板减少症的诊断，需要额外的实验室免疫学研究，以检测血小板-相关抗体。在这些临床病例证明，血小板的测定-相关抗体与血液样本从孩子，母亲和父亲的评估进行放射免疫法。

目前认为主要的治疗方法是静脉内给予免疫球蛋白，其使用显着缩短了疾病的持续时间。研究表明，使用随机选择的供体血小板不会产生积极的临床效果；因此，如有必要，建议使用冲洗后的母血小板[6，7]。

有许多遗传疾病针对血小板减少症可被包括在症状，例如，诸如13三体-染色体（综合征帕塔），三体性18 -染色体（爱德华兹综合征），21三体-染色体（唐氏综合征），Shershe综合征-天空-特纳[8 - 10]。因此，患有爱德华兹综合征的血小板减少症发生在83％的儿童中[11]。

然而，文献没有描述新生儿同种免疫性血小板减少症与遗传疾病的组合。本文证明了2例患有综合征症状的儿童（Edwards和Shershevsky - Turner综合征）的新生儿同种免疫性血小板减少症的发生。

临床病例1

女孩I.在6天时被录取到该部门。

从回忆中得知，在怀孕期间未观察到来自患有尿石症的22岁母亲的孩子，未对该妇女进行检查。言外之意，妊娠随着II孕期温度的升高而发展为急性呼吸道病毒感染，但在其他方面则并不明显。从4儿童-妊娠（1 -我怀孕了，2011年，在长期与一个健康的宝宝的诞生结束，2 -次和3 -我已经结束了对母亲的请求怀孕药物流产）。一名来自紧急剖腹产的第二次手术分娩的女孩，现年42岁- 第1周因无劳动和胎盘血流失代偿，慢性胎儿缺氧。羊水是绿色的。出生时体重2060克，长度44厘米，阿普加尔评分3/5分。由于分娩时窒息转移，Ⅲ度呼吸衰竭，先天性心脏病（？），胎龄不成熟的表现，出生时的状况被评估为严重。从出生开始进行人工肺通气（ALV）。惊厥和1 -生命的日日。进行了新生儿出血性疾病的预防。

以1结束- x天儿童的生活的开发在脑室内出血形式的出血综合征我- II度和皮肤-出血性表现（点状疹和从注射部位的出血）的血象血小板53 X 10 9 / L，进行新鲜冰冻血浆输血具有止血作用。在5 -生命的第一天出血综合征在肺出血的第二情节，血小板在血象到37 X 10 9 / L，进行血小板输注。

检查在妇产医院揭示先天性心脏缺陷（室间隔的多个缺陷，主动脉室上收缩，二尖瓣和三尖瓣的瓣下结构，开放的卵圆窗的异常），中枢神经系统[丹迪的先天畸形-沃克综合征（？，发育不全） ]。考虑到多种先天性畸形，宫内发育迟缓，爱德华兹综合症的表型特征，采取血液进行细胞遗传学检查。

6 -人生的第一天，孩子从医院新生儿重症监护转移。入院时，孩子的病情是感染过程的过程中严重的因（先天性肺炎，坏死性的一阶的小肠结肠炎，OU -结膜炎），神经症状（痉挛综合征），呼吸系统疾病（续机械通气），第2度的循环系统疾病，出血性表现（瘀点状皮疹，接触粘膜出血）。

在检查中，确定了孩子的异常表型：低落，尖锐的耳朵，杏仁形的眼睛，上肢，微棘，骨骼特征：胸骨剑突的旋转，上肢的鳍状肢畸形，手指和脚趾的异常排列，舟状足。

在血象：血小板- 42 X 10 9 /升，白细胞减少高达5.0 X 10 9 /升与血液式向左的显着偏移（晚幼粒细胞- 4％，髓细胞- 3％，刺嗜中性粒细胞- 24％的，分段的嗜中性粒细胞- 26％ ）。急性期蛋白的水平急剧增加：C -反应蛋白- 60.2毫克/升，降钙素原-32.34 ng / l。血小板减少症的水平被认为是在可能的爱德华兹综合症的背景下严重感染过程的表现。进行了抗菌和抗真菌治疗的纠正（取消了妇产科医院规定的头孢曲松和万古霉素，将美罗培南和利奈唑胺加入治疗中，用两性霉素进行抗真菌治疗）。

然而，由于血小板减少症的发生在1 -生活中，未知产妇和家族史日一天，就决定进行研究，以确定抗体trombotsitoassotsiirovannyh的水平。

在3 -与天的孩子在车厢住宿（9 -生活日日），血小板减少到22 X 10 9 / L，与出血性综合征为胃出血的发展，校正进行止血新鲜冰冻血浆效果。

获得了关于血小板减少症的同种免疫性质的阳性结果（根据放射免疫分析的结果，血小板相关抗体的水平为310％，正常水平最高为200％）。用静脉注射IgG免疫球蛋白以1.5g / kg的总剂量进行治疗3天。

在动力学6 -住院的第一天（12 -生命的第一天）血小板计数为39 X 10 9 / L 9 -第一天（15 -生命的第天）- 88 X 10 9 /升，在17 -第天（23 -生命的第一天）- 190 X 10 9 /升，针对持续性炎症现象。出血综合征没有随时间复发。

13 -的孩子在部门回应留日当天从爱德华综合征的细胞遗传学实验室确认收到。

在治疗过程中的感染中毒症状，在孩子减少转移到自主呼吸28 -生活日一天，影像学肺炎的分辨率。停止肠功能不全后，将营养扩展至年龄，通过鼻胃管进行喂养。选择了抗惊厥和支持性强心疗法。女孩被转移到姑息护理单元的临床诊断宫内感染，肺炎，坏死性新生儿小肠结肠炎我，OU -结膜炎。念珠菌病的皮肤和粘膜。新生儿同种免疫性血小板减少症。先天性中枢神经系统畸形：丹迪综合症- 沃克。脑缺血。脑出血：脑室内出血I - II度。先天性心脏病：室间隔多处缺损，主动脉室上狭窄。左心室肥大。打开椭圆形的窗户。循环系统疾病2A度。宫内发育迟缓Ⅲ度。爱德华兹综合症。

临床病例2

女孩F.，从3第II阶段的护理医院翻译-和生活的日子。

从回忆中可以得知，来自一个32岁母亲的孩子患有多囊卵巢，它是I型单纯疱疹病毒的携带者。2 -第二自然受孕（1 - 2007年我怀孕流产的早期阶段结束），是注册在产前门诊6周。在怀孕期间：我三个月-没有特色，二三个月-急性呼吸道病毒感染无发热，III三个月-单纯疱疹病毒的发作类型我（治疗未进行）。在整个怀孕期间，该妇女患有泌尿生殖系统念珠菌病。

在37头胎的孩子被紧急剖腹产-周（脚演示），膜的自发性破裂。羊水清澈，无水间隔10小时，出生时体重2120 g，长度43 cm，Apgar评分为7/8分。由于神经系统症状，呼吸衰竭，出生时的状况被评估为严重。进行了新生儿出血性疾病的预防。

3 -和夜生活，孩子从医院作进一步治疗和检查转移。由于宫内胎儿发育迟缓的传染过程（宫内肺炎，坏死性小肠结肠炎NA ），呼吸衰竭，神经系统症状（抑郁综合症），出血综合症（在灭绝阶段出现大量的皮疹），孩子入院时病情很重。

从表型上看，注意的是孩子的外表：垫子形的手和脚，短脖子上的翼状褶，乳头间距大。

入院后进行另一项检查：血脂图-血小板水平20 x 10 9 / l，白细胞10.8 x 10 9 / l。急性期蛋白（C -反应蛋白和降钙素原）是负的; 凝血图-无变化；腹部器官，腹膜后间隙和小骨盆的超声检查显示子宫严重，回声-左肾收集系统加倍的迹象。大脑超声-无功能。

根据对儿童的检查和检查结果，怀疑是谢尔舍夫斯基-特纳综合征，并抽血确定其核型。考虑到严重的血小板减少症（伴有中度出血综合征），孕产妇史数据（当她从妇产科医院出院时，血小板计数为160 x 10 9 / L），因此决定进行一项研究以确定血小板相关抗体的水平。

在4 -的寿命血小板血象第一天为11 X 10 9 / L，出血性综合征不溶胀。考虑到子宫内感染的过程，怀疑儿童的新生儿同种免疫性血小板减少症，决定开始静脉注射免疫球蛋白的治疗过程。

在5 -第一天的从实验室到确认获得寿命的结果新生儿血小板减少症是免疫性字符（抗体trombotsitoassotsirovannyh 420％，高达200％的速率的水平）。就这一点而言，静脉注射IgG免疫球蛋白至1.5 g / kg的过程继续进行。

在6 -在血液中的血小板的水平生命的第日计数45 X 10 9 /升开发胃出血，以止血目的进行新鲜冰冻血浆输血。止血了。重复进行了脑部超声波检查-没有出血数据。

在动力学8 -生命的第一天血小板计数为69 X 10 9 /升，在11 - ˚F - 148 X 10 9 / L 15 - ˚F - 251 X 10 9 /升。

16 -的寿命结果第一天获得核型分析对应Shershevskii综合征-特纳- 45，A0。

由20 -生活的孩子的第一天被认为是合格的。血流图中的炎症改变被阻止，血小板水平正常。出血综合征没有复发。呼吸和肠功能不全的现象被阻止。营养吸收适当的量，独立吮吸。该儿童出院后诊断为宫内感染-肺炎，坏死性小肠结肠炎N. A.新生儿同种免疫性血小板减少症。I - II度脑缺血，抑郁症候群。新生儿黄疸。右肾收集系统加倍。谢尔舍夫斯基-特纳综合征。胎儿宫内发育迟缓。

结论e

总之，应该指出的是，血小板减少症（严重感染或病理症状形式的特征改变）并非总是显而易见的解释。在某些情况下，有必要进行更广泛的附加检查。在严重感染过程中，新生儿经常使用静脉免疫球蛋白，败血症通常可以掩盖疾病，例如新生儿同种免疫性血小板减少症。

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http://www.neonatology-nmo.ru/ru/jarticles_neonat/339.html