帮忙看一下基因报告

杨可妈妈 · 发表于 2020-6-4 11:08:45

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本帖最后由杨可妈妈于 2020-6-4 20:27 编辑

周医生你好，小孩现在5岁、女孩36斤，2019年5月分被诊断免疫性血小板减少。病程一年1个月，炳球激素有效果不太好升不高。现在做了基因检测报告出来了，不懂看麻烦周医生帮忙看一下有问题吗?

杨可妈妈 · 发表于 2020-6-4 11:26:10

杨可妈妈 · 发表于 2020-6-4 11:28:41

基因报告上传不了，下午在研究一下。

杨可妈妈 · 发表于 2020-6-4 16:33:54

为什么上传的报告都看不清呢，搞不明白。有谁知道啊？

YANGKEBABA · 发表于 2020-6-4 20:34:50

本帖最后由 YANGKEBABA 于 2020-6-5 10:05 编辑

周医生你好，小孩现在5岁、女孩36斤，2019年5月分被诊断免疫性血小板减少。病程一年1个月，炳球激素有效果不太好升不高。现在做了基因检测报告出来了，不懂看麻烦周医生帮忙看一下有问题吗?

周泽平 · 发表于 2020-6-12 17:30:11

看过结果，不首先考虑遗传性血小板减少，必要时可以做一个血小板聚集功能检测。还是要按照ITP进行诊治。利妥昔单抗和TPO受体激动剂可以考虑使用

杨可妈妈 · 发表于 2020-6-13 21:09:14

好的，谢谢周医生回复，图文问诊了吴润辉医生她看了我家的基因报告怀疑是，血管性血友病2M型，具体要去到北京面诊排查。

杨可妈妈 · 发表于 2020-6-14 17:57:05

周泽平发表于 2020-6-12 17:30

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看过结果，不首先考虑遗传性血小板减少，必要时可以做一个血小板聚集功能检测。还是要按照ITP进行诊治。利 ...

我家是广西的，都没有血小板功能检查。有也是外送的，医生说不准。所以想等约到号去北京一起检了。

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