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医患不同的视角7-儿童篇-爱笑的WAS宝贝逸儿

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  • TA的每日心情
    开心
    2020-6-26 09:12
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    [LV.5]常住居民I

    发表于 2019-5-13 23:29:51 | 显示全部楼层 |阅读模式

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    爱笑的WAS宝贝逸儿
    整理:孟桐

    这个故事发生在2014上海。
    刚踏入病房门,迎接ITP家园志愿者的,就是逸儿那灿烂无邪的笑容。就道彩虹照耀在白森森的病床上,让人一下子感受到生命力的顽强
    逸儿只有9个月大,他的父母是一对来自农村的年轻人。他们平和的言语中流露出的是疾病和残酷现实逼迫的焦急无奈。逸儿妈妈始终坐在孩子身边,一边陪他玩,一边回应着的笑脸。逸儿爸爸站在床尾,向志愿者讲述孩子的发病经历、治疗情况以及现在面临的困难他一直在感谢ITP家园,在他们对孩子病情毫无头绪的情况下,为他们出谋划策,帮助他们及时找到合适的医院,确诊了孩子的病情,为进一步的治疗指点了迷津。
    逸儿生病
    逸儿生于20131211
    出生第二天,医生就在他身上发现了大量的出血点,于是,他立即被送往市三甲医院做各项检查血常规报告显示血小板计数只有8×109/L医生初步诊断ITP于是立刻安排逸儿住院并让家属签了病危通知书,同时开始输注球蛋白。
    在医院里治疗了近2,血小板计数只上升到25×109/L,医院建议转到省儿童医院。在省儿童医院做了骨髓穿刺,但依旧没有找到病因,使用蛋白和激素也没有效果逸儿父母在无奈下,只能带孩子出院回家吃药。
    回老家1个多月,逸儿开始连续高烧超过39℃。由于多次发烧感染孩子需要频繁抽血输液。但是孩子太小血管太细,每次都要扎几次才能找到血管,治疗8天,他的手上脚上头上,到处都布满了针眼,父母的心都要疼碎了这样,逸儿的烧也还是没能退下来
    逸儿的爸爸在网上查资料的时候找到了“ITP家园血小板病友之家到了桐妃姐、大三哥和热心的病友及家长们。
    了解逸儿的病情后,病友们认为逸儿的很多表现ITP的症状有很大的不同于是建议他们去上海就医并做基因检测。段时间里,全国各地的ITP病友们都在关注着逸儿一家家园的多个病友群里,每天都会有人询问逸儿的情况。ITP家园的特邀在线专家们也一直参与逸儿的会诊治疗方案的讨论,所有人都很关心孩子的病情。
    知道他们家庭困难,大家纷纷伸出援手,为他们捐款筹集治疗费。
    确诊WAS
    在大家的帮助下逸儿的父母带着孩子赶往上海的儿科医院2后,逸儿的感染终于控制住了这一次,他们一共在医院住了40多天,用光了家里所有存款和病友捐款。
    经过基因检测,逸儿最终被确认为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich syndrome, WAS,这是一种非常罕见的疾病,病人需要接受骨髓移植。
    附:逸儿的基因检测报告
    标本类型EDTA抗凝血液
    检测基因WASP比对序列;GenebankNM000377.2
    检测方法基因组DNA PCR扩增测序
    检测结果
    外显子
    碱基改变
    氨基酸改变
    纯合/杂合变异
    Exon10
    c.1325-1326insA
    P.i442fsX52
    纯合
    结果提示WASP基因为WAS相关致病基因。为X连锁隐性遗传。本例患者检测发现在10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,改变异造成氨基酸移码突变,p.I442fsX52,导致蛋白编码提前终止,可能引起所编码蛋白质结构和功能的改变,请结合临床资料分析,建议查父母基因。
        宝宝母亲基因检测为10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,证实为变异携带者。
    WAS一种遗传性疾病,无法预防。发病率极低,据国外资料统计,全球发病率仅为1/5百万每十多万人中会有一人患病。在我国,平均每年都会100300患有WAS婴儿出生。
    患者在发病时,会出现血小板减少免疫缺陷的症状,很容易导致出血感染女性基因携带者通常不发病,男性则会发病极易死亡。医生解释这是一种罕见病,要治好只有骨髓移植一种办法。
    [周泽平点评:以WAS为代表的先天性或者遗传性血小板减少,对于新生或者年幼发病,反复感染,或者存在血细胞形态异常的儿童都是要首先考虑,谨慎排除的。另一方面,目前对于基因检查结果的解读需要谨慎,对于隐性遗传的疾病,只有纯合子或者双重杂合子才可能发病。
    只有移植,才是活下来的唯一希望。
    逸儿的父母虽然一直明白孩子病很严重,但对于这样的确诊结果,还是难以接受看着逸儿天真无邪的笑脸,夫妻俩抱头痛哭。
    在反复感染中等待配型
    控制了感染后,逸儿就出院了但是回到家后,逸儿发高烧,反反复复。才几个月大的时候,他就已经辗转进了六次医院逸儿父母终于决定在上海儿童医学中心给孩子骨髓移植,于是他们在上海租了房子,随时准备手术
    逸儿爸爸在日记中写道:
    宝宝的情况很危险,永远不知道下一分钟会发生什么。我每次出去办事时,心里总想着宝宝,经常走神,就怕会有什么情况。老婆每天在家照顾孩子真的可以看出憔悴了许多,少了很多昔日的甜蜜!
    只要宝宝好我变成什么样都不在乎!这是老婆经常说的话我每次听了心里都会特别的害怕,但是怕又能怎样我现在找了个工作,每天晚上上班,白天能在家里,工资基本上够月租和日常开销的我期望我俩能照顾好宝宝让宝宝能健健康康生活下去。
    骨髓配型已经找了有2个月了,以前我对骨髓移植根本就没有概念,现在才知道有多困难,制约因素太多了找到两份骨髓,一个是九个点相符,一个是十个点相符,当时觉得挺幸运的,居然找到了十个点的,收到医院的通知后我赶紧把体检费两万块给打过去了。但是没几天医院又通知我,说人家不愿意捐了,刚升起的希望又破灭了,不知道是不是老天在考验我们。但这是没有一点办法的,只能继续再找找,毕竟十个点是相似度最高的,还是想用十个点的去做手术。目前还有一份在做高分辨,我想问专家,骨髓一个点的差距有多大?对孩子的健康差距有多大?排异情况会有多大?脐带血和骨髓有什么区别
    前一段时间家园里的一个兄弟的孩子走了三哥告诉我这个消息的时候,我先是一惊,然后泪水在眼眶里转了许久,心里只有一个字:难!
    坚强!!祈祷!!!
    等待配型的日子很煎熬,尤其是像逸儿这样经常感染高烧的孩子。
    逸儿的皮肤一直没有好过,稍微热了就起一块一块红斑,且伴随着湿疹。之前医生说过WAS患儿很容易拉肚子,逸儿也一直拉肚子的情况。有次感染到医院输抗生素逸儿拉肚子就特别厉害20里就去了四五次医院,每次都是输些生理盐水,然后回家吃思密达(蒙脱石散)妈咪爱,但是就是不见好此外,逸儿还有些脱水症状,精神大不如前,有些嗜睡,瘦了不少,每次到医院验大便,结果都是正常的,父母也不知道是什么原因。
    逸儿定期去医院蛋白虽然整体情况还可以,身上还是有出血点。另外,蛋白虽然没有提升血小板计数,但是对以前经常出现的感染还是有一定的控制作用期间只有过一次持续了四五天的发烧还伴有肠道感染肠道感染出现水样泻,大便颜色发绿于是又输了1周多的米卡芬净、倍能,以及补水和电解质的药物

    配型的艰难
    逸儿配型进行了3月,找到了两个九个点的高分辨配型供者,另外还有一份还在做高分辨。逸儿父母本来想再尝试去动员十个点的供者,但是每次孩子血小板计数已经快要跌到个位数,不敢再等了。另外,医生也建议应该在发生严重感染前赶紧移植,担心拖越久风险就越大。所以,配型的医生已经让供者体检了,准备等体检报告出来,就安排逸儿做移植手术。手术的日子初步定在10月初
    中秋节快到了,逸儿也已经9个月大了。生病以来,逸儿没有一个节日是在老家过的,这次,一家三口也没法回到老家,和长辈一起度过这个团圆的节日。逸儿一直在挣扎、在努力!
    装化疗泵
    逸儿的治疗需要装化疗泵,这让逸儿爸妈很纠结,一方面考虑1万多元昂贵的费用另一方面也因为这毕竟是个手术,要上麻醉药,前后六个小时还需要禁食,他们真的不想孩子经历这些痛苦。
    就在这个时候ITP家园的志愿者玮玮妈和M姐来看望逸儿一家三口在这个陌生的大上海,志愿者送来的关怀,让逸儿父母感到无比的温暖和感动!
    装泵几天把逸儿爸爸累坏了,他每天都要在医院和住处之间往返多次,还要上夜班,终于没扛住发起了高烧逸儿也好像和爸爸就像有心灵感应一样,头上起了不少湿疹和红疙瘩,嘴里有几个血疱。
    逸儿妈妈和往常一样悉心照顾着他们,她记录到:
    宝宝要进手术室了看着睡在床上被推进去,哭着伸着双手要我抱他,可是我却离他原来越来越远直到手术室门关上我听到他在里面更加大哭起来在然后我就听不到他的哭声了,他已经在手术了。
    我站在手术室门口,想着他在手术室会是什么样子,想象着医生说的从嘴里插一个管子到呼吸道帮助他呼吸,几个医生在他那弱小的身上动刀子,他会不会还有一点意识是在害怕呢?手术对于我来说真的是度秒如年,好想见到宝宝,见到他的笑。
    一个半小时过去了,终于看到宝宝被推了出来,他躺在床上一手挂着盐水,一个手放在嘴里吃着呢,那样的安静他一直都在努力地战胜病痛,战胜各种的不适,他是坚强的。医生护士都夸逸儿很安静很乖,但是一回到病房看到我和爸爸,他一下子哭了起来,也许一直没有看到他是害怕的,也许是饿的,可是宝宝你还不能吃饭,你还要再忍受六个小时呢,我也想让你吃饭,可是这不是爱你,只有我们一步步走过这些艰难把病治好才是爱你。
    老公害怕他哭闹得太厉害回弄疼伤口,又把他抱起来继续转,我在老公身后宝宝看不见的位置举着盐水,宝宝又迷迷糊糊睡了,他也累了饿了。我们两个人更加累
    直到手术后五个小时,护士说可以给他喂奶了,宝宝嘴大口大口吸着,吃饱之后他趴在肩膀上见到护士就笑了见到宝宝的笑,我知道这一关我们一家又挺过去了,距离宝宝健康我们又走近了一步,以后宝宝可以少扎针了,宝贝继续加油!
    顺利移植
    10月到了,逸儿终于等来了合适的骨髓虽然钱还没有凑齐,但是医院考虑逸儿的情况先让孩子进了移植仓。
    移植舱外的逸儿父母心里很乱,不能陪孩子身边,只能看着他在里面受着各种各样的痛苦看多了心里难受,不看又担心……他们心力交瘁
    逸儿爸爸在日记中写道
    现在的我有度日如年的感觉,恨不得明天就是27号会输干细胞的日子,这日子太艰难了,蹂躏心脏的感受太不是滋味了!老天爷求求你让宝宝一切都能顺顺利利的,宝宝已经受太多的苦了,快点让宝宝好起来吧!
    逸儿的移植手术很成功,回输干细胞两天的时候逸儿还对着妈妈笑了,这也让逸儿父母的心情激动无比,就像是密布的乌云中被一道强烈的阳光穿透,有种说不出的欣慰!
    回输干细胞第八天的时候,细胞还没有涨,这让逸儿父母很焦虑ITP家园的病友们也在每天关注逸儿的情况,大家纷纷留言为逸儿一家加油打气祈福,希望逸儿早日战胜疾病,快点好起来!
    终于在20多天后,逸儿出仓了但一切也并不顺利,逸儿出仓后又再次发烧起疹子。这个11个月不到的小宝宝承受了别人或许一生都体会不到的痛苦在这样一条洒满了艰辛的路上,逸儿父母不知道在漆黑的夜里流下了多少泪水,每一次打针都是大人孩子眼泪一起流他们从未放弃,每次一想到宝宝一步步在靠近希望,一关又一关挺过来,只要一家人可以在一起,只要宝宝能好起来,什么样的苦不能受呢
    [周泽平点评:造血干细胞移植并不是手术,仍然属于内科治疗方法。接受超大剂量化疗清空骨髓之后,接受供者造血干细胞的回输,等待供者的造血干细胞在患者体内重建造血和免疫,就是造血干细胞移植的主要过程。通过这些方法,清除孩子携带的异常WASP基因异常。]
    逸儿妈妈记录:
    宝宝,我们不求你长大给我们养老,不求你给我们争脸面,只要你健健康康,在这个美丽的世界走一走,让爸爸妈妈有机会和你同行!
    你的健康是爸妈最大的幸福
    逸儿移植1年后,复查的指标仍然不是很好,但是身体状况已经可以出院回家调养。治疗还需要持续几年的时间,不过每天看着孩子能开开心心的,逸儿的父母心里还是感到幸福
    现在逸儿已经四岁半了,和正常孩子一样上了幼儿园开始他快乐的人生。
    逸儿爸爸一直在坚持记录着孩子的病例,定期给ITP家园的亲人们发送着逸儿的照片和近况除了为孩子记录更多的也是为了给其他的患儿家长一些参考,也希望带给大家多一些信心!
    他说:
    回想4年前,初人父的我还没来及感受幸福,就需要面对这一场突如其来的病!
    我们年轻的农村夫妻,就这样带着孩子开始了求医之旅一开始,我们什么都不懂,只能盲目就医医生家人朋友给出的建议也大多是消极的,甚至有人劝我们放弃!
    就在心灰意冷的之时,我们遇到了ITP家园,开始慢慢了解血液病以及严重性。幸好有家园的病友们为我们指出了正确的就医之路,帮助我们战胜了病魔!
    一路上,除了经济上的援助家园更多的是让我们感受到了爱!有一个庞大的家园支持着我们祝福着我们,真的会让人感觉到无比的温暖!得了血液病是不幸的,遇到你们,我们是幸运的!
    谢谢桐妃姐、大三哥还有家园的志愿者们、病友们!
    (本文内容参考了志愿者M姐和逸儿爸爸的帖子,感谢逸儿爸爸坚持不懈的记录!)

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