血小板相关罕见病

孟桐妃

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。中国罕见病涉及千万人，与血小板相关的罕见病也有几种疾病，这里罗列一部分：

血小板无力症血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板功能缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传病，由于血小板膜糖蛋白基因缺陷，导致膜糖蛋白表达减少或质量异常，引起血小板功能障碍，导致出血倾向，临床主要表现为自幼反复性自发性出血或创伤后出血不止，出血表现存在异质性。患者常因出血或瘀伤史就诊。血小板无力症主要发生在有近亲结婚的子女，因此杜绝近亲结婚是预防本病最主要的方法，本病目前尚无根治方法，主要的治疗除输注血小板外还包括避免注射性疫苗接种及使用非甾体类抗炎药、保持口腔清洁及产前早期诊断、出血时局部压迫或应用其他止血措施等；其他还有选择性应用重组活化Ⅶ因子及女性月经期及孕期应用雌激素治疗等。

湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征（WAS）
男婴的患病率为1／250，000。属X性连锁隐性遗传。
临床表现
患儿出生约1个月左右开始出现以下症状：
（1） 血小板数目低下或血小板形状小：血便、粘膜出血（如流鼻血）、不易凝血、皮肤瘀斑。
（2） 免疫功能异常：反复性细菌、病毒感染，如中耳炎、肺炎、脑膜炎、败血症等。
（3） 湿疹：约有大于75％的患者会出现湿疹，较易发生过敏性哮喘。
（4） 自身免疫反应：约有40％的患者会有自体免疫反应，而导致自身溶血性贫血、血管炎、肾脏疾病、关节炎、过敏性紫癜等症状。
诊断：患儿生后1个月陆续出现上述出血、反复感染、湿疹等症状，血小板数目降低或形态较小，血清免疫球蛋白异常（IgM下降，IgG正常，IgA、IgE上升），淋巴细胞功能异常等，则需考虑是否有此疾病。WAS蛋白测定或WAS基因突变分析可以确诊。

血栓性血小板减少性紫癜（TTP）

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura，TTP)是一种罕见的血栓栓塞性微血管病，以微血管病性溶血性贫血、血小板聚集消耗性血小板减少及微血栓引起的器官功能损害为主要临床特征。发病率4/100万左右。

TTP分为遗传性TTP(也称Upshaw-Schulman syndrome)和获得性TTP。
依据有无原发病，获得性TTP可分为特发性TTP和继发性TTP(可继发于感染、药物、自身免疫性疾病、肿瘤、骨髓移植和妊娠等多种疾病和病理过程)。
遗传性TTP与ADAMTS13基因突变有关。
迄今，国际上已经鉴定的ADAMTS13基因的突变已达100余个。基因的缺陷（突变或缺失）导致其合成或分泌缺陷，致使其活性严重缺乏（一般低于正常活性的5%～10%），无法降解高黏附性的超大分子量Vw因子(von Willebrand factor，vWF)，从而引起血小板性微血管血栓的形成而发病。获得性TTP与自身抗体产生有关。特发性TTP为临床常见类型，90%的特发性TTP患者发病时可以检测到抗ADAMTS13自身抗体。部分继发性TTP患者体内也可检测出ADAMTS13自身抗体。这种自身抗体中和或抑制了AMADTS13的活性，同样有ADAMTS13活性的降低，从而导致发病。

自身免疫性溶血性贫少综合征（AIHA）
自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia，AIHA)是一组由于机体免疫功能紊乱，产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体，吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血。有些患者病程中发生血小板减少，伴抗血小板抗体(PAIg)增高，称为Evans综合征，又称Fisher-Evans综合征、原发性血小板减少性紫癜伴获得性溶血性贫血。
巨大血小板综合征
巨大血小板综合征，属常染色体显性或隐性遗传。本病罕见。
主要是血小板膜缺陷(血小板膜涎酸减少，电泳活动度下降和膜GPIa和b含量减少，GPIa、b是Ⅷ和利托菌素结合的特异性受体所致)。
(1)临床表现:轻度至中度皮肤、黏膜出血;常染色体隐性遗传;肝脾不肿大;血小板伴随出血而减少。
(2)实验室检查:血小板减少伴有巨大血小板;出血时间延长;血小板聚集试验:加利托菌素不聚，加其他诱聚剂，聚集基本正常;血小板玻璃珠滞留试验可减低;血块收缩正常;vWF正常;血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GPIb);排除继发性巨血小板症。
常有家族出血史，多见于近亲婚配的后代。自幼出血(新生儿即可发病)，出血轻重不一，多为中度皮肤黏膜出血，重者可颅内出血，外伤或手术时严重出血，女性月经过多，无关节肌肉出血史。出血倾向随年龄增长有减轻趋势。

zb520wf

您好，关于WAS的微信病友群有吗？

孟桐妃

zb520wf 发表于 2024-4-13 10:05
您好，关于WAS的微信病友群有吗？

有个罕见病群，加微信：itphome

zb520wf

孟桐妃 发表于 2024-4-13 18:53
有个罕见病群，加微信：itphome

加了