[911杨岚答疑帖]“遺傳性巨大血小板病（MYH9相關性綜合症）”

柔柔月光 · 发表于 2012-9-11 15:52:25

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我家孩子今年已經6歲4個月了，女孩，在3歲多時診斷?“遺傳性巨大血小板病（MYH9相關性綜合症）”至今已有2年多了。
孩子在出生2-3個月時得了“膽管閉鎖”原本醫生說此病基本上是沒救的，多次下發病危通知書。後來我們全家不死心堅持治療，結果在沒做任何手術的情況下竟奇跡般的好了。那時住院治療此病時，醫生就發現了孩子的血小板少<大約也是在1萬左右吧，時間久了，記不太清了>，當時我們只管忙著治療膽管閉鎖，根本沒時間理會血小板的事，也沒想到現在這病竟然發展到今天的地步...
從2010年3月24日第一次出鼻血到今，中間不定期就會出鼻血，有時可自己止住，有時根本止不住，只能到醫院填塞<那是相當的揪心> 從這2年多的經驗總結來說：一般都是春季4月份前後最容易發病出鼻血，其他時間段都可以。
現在在服用北京西苑麻柔的中藥，服用近1年了。板沒上去，其他指標有所好轉。之前孩子愛上火/大便乾燥/睡覺愛出汗，服用中藥後這些情況也有所改善。

在此就想問問您：像我孩子這種病真的是MYH9相關性綜合症嗎？若真是，真的沒得救了嗎？難道我們作為父母的就這樣看著一條鮮活的生命從我們眼前消失而無能為力嗎？真的不敢想將來的生活該如何面對... 很想得到像您這樣專家給出醫學上的專業指導及相關建議與意見！

杨岚 · 发表于 2012-9-11 16:32:49

从以上描述无法判断是否是这个病，建议到相关专科医院进一步确诊；血小板值上升后，看出血能否缓解，如果能缓解，说明和血小板功能无关。

柔柔月光 · 发表于 2012-9-11 16:36:44

謝謝您的回復。我孩子的病在天津血研究已確診了

柔柔月光 · 发表于 2012-9-11 16:37:01

謝謝您的回復。我孩子的病在天津血研究已確診了

Helen · 发表于 2012-9-12 10:07:32

建议以后再发咨询医生的帖子时不要用繁体字，想咨询的病友特别多，简体字能让医生加快速度

柔柔月光 · 发表于 2012-9-12 16:45:48

謝謝提醒，公司是繁體字，忘了改為簡體的

猪猪萌 · 发表于 2021-2-4 14:30:03

我们和你们有些类似，骨髓象是粒细胞mhy畸形，血常规血小板减少，镜检显示可见大血小板，基因检测还没有做，你们是怎么确诊是这个病的？
听医生说这个病没有那么可怕，你和孩子积极治疗！

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