先天性无巨核细胞性血小板减少

淘淘宝贝 · 发表于 2017-8-17 16:27:01

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吴主任您好！请您百忙之中看看我家宝宝的情况。宝宝现在十四个月了，初发病是在四个多月的时候，一次大哭之后脸上很多出血点查板40（其实他在两个多月时大哭后就有出血点，当时大意了），第二天在市医院检查板是18当时住院治疗，口服激素三天（每天两片）无效，后又用丙球（丙球共用了十支）加地米三天后复查板28，建议我们去上级医院检查，第二天去武汉儿童医院检查板38开了泼尼松让继续吃，一星期后复查，当地医院检查板15转到郑大一附院测板41考虑激素丙球无效，激素半个月内减停了。当时做骨穿巨核细胞只有7个，这是吃激素时做的骨穿，见下图，激素停掉一个月后又做了次骨穿，巨核细胞是25个。住院期间只用了些消炎和治疗感冒的药，还有止血的，并且排除了was。板30的时候出院了，后面一直在家里观察，这期间有七个月的时间宝宝的板一直在20-30之间，直到今年7月2号宝宝因感冒板降到10嘴巴也有几次少量出血，在郑大一附院输了一袋血小板和一支丙球，第二天板升到259，出院前抽了血做基因检测，下面是结果、我有几个疑问，通过这个基因结果可以确诊宝宝是先天性无巨核细胞性血小板减少吗？如果不是，还需哪些检查？如果是，那有什么好的治疗方法？

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很想挂主任您的号，可挂了一个月了也没挂上，心里好着急，就怕宝宝板再降。

吴润晖 · 发表于 2017-9-29 06:31:57

您好！请您定期随诊，我们的专业医生会给出详细的治疗方案。

淘淘宝贝 · 发表于 2017-10-1 22:43:38

吴润晖发表于 2017-9-29 06:31

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您好！请您定期随诊，我们的专业医生会给出详细的治疗方案。

非常感谢主任您还记得我，您让买的药已经买好了，这周二去跟您请教怎么服用，因为路途远又加上宝宝有些感冒，这次就不带宝宝了，今天在本地医院查了血常规带上，您看行吗？

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[骨髓增生异常综合征] 先天性无巨核细胞性血小板减少

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