ITP确诊前建议需做的18种疾病排查 （四）

下雨天

NO13. SLE

      系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病。由于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物而造成组织损伤，临床上可出现各个系统和脏器损伤的表现，如皮肤、关节，浆膜、心脏、肾脏，中枢神经系统、血液系统等等，该病在世界范围内均有出现，患病率为4/10万～25/10万，亚洲及黑人患病率较高，我国的患病率为70/10万～75/10万。女性发病明显多于男性，约为10∶1，育龄妇女为发病高峰，老人及儿童也可患病。

症状体征

　　白细胞减少、败血症、表情淡漠、痴呆、齿龈炎、充血、抽搐、出血倾向

　　1、早期表现 两性均发病，男女之比为1∶7～10，发病年龄为2～80岁，以20～40岁多见，多数病人最后都有多脏器损害，但在早期可仅有1个脏器受累的表现，同时伴有自身抗体(尤其是抗核抗体，简称ANA)阳性的实验室发现，这可对本病的诊断提供可靠的线索，因本病的临床表现变化无常，起病方式多变，可几个脏器同时起病，也可相继出现几个脏器受损的表现，多数都有一定的起病诱因(感染，日晒，情绪受刺激)，最常见的早期症状为发热，疲劳，体重减轻，关节炎(痛)，较常见的早期表现为皮损，多发性浆膜炎，肾脏病变，中枢神经系统损害，血液异常及消化道症状等。

　　2、系统性表现

　　(1)发热：85%以上的病人于病程中可有不同程度发热，有的可长期持续发热而无其他症状及明显的实验室发现，但多伴有ANA阳性，发热多见于急性起病者，部分病人高热与继发感染有关，尤其多见于长期接受大剂量激素治疗的病人，但多数病人发热为本病的固有特征。

　　(2)关节肌肉症状：有关节痛者占90%以上，常为先发症状，且常与皮损，发热和其他内脏损害同时发生，典型的特征为发作性对称性关节痛，肿胀，常累及手指的远端小关节，指间关节，掌指关节，腕关节和膝关节，也可累及其他关节，与类风湿关节炎相比，本病关节炎发作仅持续数天，可自行消退，间隔数天到数月后又可再度复发，发作消退后，不伴有骨质侵蚀，软骨破坏及关节畸形，长期应用糖皮质激素的病人，5%～10%发生股骨头或肱骨头坏死。

　　约半数病人于病情恶化期可出现肌痛和肌无力，尤其上，下肢近端明显，在梳头和爬楼梯时可出现肌无力，其发生与长期应用大剂量激素有关，约10%病例可发生多发性肌炎。

　　(3)皮肤损害：80%的病例可出现皮肤损害，以皮疹为最常见，亦是本病的特征性表现，皮疹表现多种多样，有红斑，丘疹，毛囊丘疹，水疱，血疱，大疱，结节，毛细血管扩张，紫癜，瘀血斑，渗液，糜烂，结痂，坏疽，溃疡，萎缩等，可为其中之一种或几种同时或先后发生，全身任何部位均可发生，典型皮损为发生在面部的蝶形红斑，对称性分布于双侧面颊和鼻梁，边缘清楚，为略微隆起的浸润性红斑，初起为丹毒样或晒斑样，以后逐渐变为暗红色，有时红斑可出现水疱和痂皮，继之出现粘着性鳞屑，毛囊角质栓和毛细血管扩张。

　　皮疹在光照后加重，可在1～2周之后自行消退，皮疹消退后多形成瘢痕和发生色素沉着或色素脱失和萎缩，有时皮疹可累及下颏，双耳，头皮和颈部，皮疹复发常发生于病情恶化期，20%～30%的病人对日光过敏，表现为暴晒日光后，皮肤暴露部位(面部和前臂伸侧)可发生皮疹，偶尔出现全身性荨麻疹或大疱样皮损，可伴有瘙痒感或灼痛感，光过敏严重时可诱发皮外型系统性红斑狼疮。

　　四肢皮疹也有很大的特异性，常在指(趾)尖出现特征性红斑性肿胀和毛细血管扩张，大小鱼际，指(趾)甲沟，肘，膝及其他部位(多受压)可出现持久性红斑，甲床及甲周也可发生红斑和毛细血管扩张，皮疹波及头皮时，可引起皮肤附属器持久性丧失，而成为不可逆性脱发，炎症消退后，多留下不定形的低色素性瘢痕，脱发为本病常见的皮损，多发生于病情活动期，可表现为弥漫性脱发，也可表现为斑点性脱发，除典型的皮疹和脱发外，尚可在病程不同时期出现某些非特异性持久性或一过性皮损，包括瘀斑和紫癜，系由血管炎和血小板减少所致，此外，尚可出现大疱性皮疹，肢体远端溃疡和坏疽，也可发生面部水肿，反复发作性荨麻疹及全身弥漫性色素沉着等。

　　有的病人在病情活动期可出现黏膜损害，表现为黏膜溃疡，尤多见于上腭和鼻中隔，也可发生于阴道和喉黏膜，也可表现为齿龈炎，黏膜出血，糜烂和出血斑片，少数病例可发生黑棘皮症或皮肤钙质沉着，个别病人也可发生皮肤深部及皮下脂膜炎，表现为反复发作性疼痛性皮下结节，皮肤肿胀或有红斑，愈合后留有凹陷性瘢痕形成，10%～15%的病例早期可有雷诺现象，但较硬皮病出现者为轻，偶尔可出现红斑性肢痛症，表现为阵发性肢端皮肤温度升高和灼烧性疼痛。

　　其他非特异性皮损为风团，网状青斑，多形性红斑样改变，眶周和面部水肿等。

　　(4)血液学：几乎所有病人在病程中都可出现血液学改变，其中以贫血为最常见，这与微血管病变，铁的利用障碍，慢性肾脏病变等因素有关，约10%病人可出现自身免疫性溶血性贫血，常伴有脾大，以致被误诊为脾功能亢进，虽然本病溶血性贫血的发生率较低，但显示这种特征的直接Coomb试验阳性率高达65%以上，该试验阳性而又无溶血表现者，其红细胞表面常覆有C3或C3裂解产物，有溶血表现者，其红细胞膜既覆有C3又覆有IgG，有时也可仅覆以IgG，这种抗体属温性抗体，此外，本病的冷凝集素也可引起溶血性贫血。

　　本病的另一个血液学异常为输血反应的发生率高，且反应程度也较严重，往往对本病可造成不可逆转性病情恶化，甚至造成死亡，临床工作者必须对此高度警惕，另外，形成次要血型抗原的抗体也明显升高，个别病人可发生再生障碍性贫血，但对激素治疗反应良好，白细胞减少也是本病常见的血液学表现，中性粒细胞和淋巴细胞都减少，后者中的T细胞和B细胞均可减少，淋巴细胞减少与病情活动有关，本病对感染的反应性不良，即使继发严重感染，白细胞也无明显升高，本病白细胞减少是由于体内存在抗白细胞抗体而导致白细胞溶解破坏所致，白细胞减少的另外原因是骨髓生成障碍，系血清中存在抑制骨髓细胞形成因子所致，白细胞除在量的方面有减少外，尚有质的异常，表现为吞噬功能降低及产生白细胞趋化因子减少。

　　淋巴细胞减少与体内存在抗淋巴细胞抗体有关，抗淋巴细胞抗体分为两类：一类为细胞毒性补体依赖性IgM抗体，在4℃具有活性;后一类抗体可使淋巴细胞在体内破坏。

　　约15%病例有血小板减少，可为早期表现，引起严重的皮肤黏膜，消化道，泌尿道及生殖道出血，偶尔发生颅内出血，这种改变是由于体内存在抗血小板抗体，使血小板破坏，循环的免疫复合物使血小板半衰期缩短，也是造成血小板减少的原因，血小板不仅有量的减少，而且还有质的异常，表现为血小板凝聚异常，这种缺损常引起皮肤紫癜。

　　约10%病例体内存在循环的抗凝物质，此类患者很像伴有血小板减少症，它可加重血小板减少所致的出血倾向，并可使部分凝血致活酶时间延长和凝血酶原时间延长。

　　(5)肾脏病变：最为常见，对本病进行常规肾活检显示，几乎都有肾损害，仅半数病例有临床症状，狼疮肾脏病变主要为肾炎和肾病综合征，狼疮性肾炎病人的尿中可出现红细胞，白细胞，蛋白和管型，肾功能早期正常，随着病程延长，肾功能亦逐渐恶化，晚期可出现尿毒症，尿液镜检时，在高倍镜下每视野红细胞和白细胞数大于5个，提示有肾小球肾炎;如果中段尿中红细胞和白细胞数持续大于5，则提示为活动性损害，若尿中经常有少量蛋白则更是如此，尿中其他成分也可相继出现，开始可有透明管型，细颗粒管型，继而出现粗颗粒管型，白细胞管型，红细胞管型，狼疮肾炎可发展为肾病综合征，出现渐进性水肿，从下肢开始，并可累及疏松组织如眼睑等，重者可发生胸腔积液，腹水，血浆总蛋白低于35g/L，白蛋白/球蛋白比例倒置，尿蛋白排出量每天在3g以上，血胆固醇高于7.8mmol/L，蛋白电泳示α2β球蛋白升高，而γ球蛋白在蛋白尿显著时降低，狼疮肾病综合征常见于膜型肾小球肾炎，弥漫性增殖型肾小球肾炎，偶见于局灶性增殖型肾小球肾炎，高血压是狼疮肾炎的特征表现，由各种类型的肾脏病变所引起，一旦出现高血压，则意味着肾脏的病变在恶化，因此，有效地控制高血压对于控制SLE的病程起重要作用。

　　本病也可发生肾小管损害，中度以上的肾小球病变伴有间质性肾炎，可引起肾小管酸中毒，但通常较轻，个别病例以肾小管酸中毒为主要临床特征，肾小管受损主要由于免疫复合物沉淀于肾小球间质所致，肾盂肾炎也是本病常见的并发症，它可加重肾实质的病变，加重病情，肾脏病变最终引起功能不全，是本病的死亡原因之一。

　　(6)心血管系统症状：系疾病本身及长期接受激素治疗所致，心脏损害见于2/3以上的病人，包括心包炎，心肌炎和心内膜炎等，其中以心包炎为最常见，慢性心包病变有心包纤维增厚，可无临床症状或症状很轻，仅表现为反复发作性胸痛，少数病人心脏听诊时可闻及一过性心包摩擦音，急性心包炎常有心包积液，并可引起心包填塞症状。

　　2%～8%病人有冠状动脉病变，系免疫复合物沉积于冠状动脉引起局部血管炎，长期接受激素治疗所引起的高脂血症，肾性高血压长期加重心脏负荷等因素引起，常表现为心绞痛，心肌损害及心力衰竭等。

　　心肌炎较心包炎少见，但也为本病的主要表现，可为全心炎的一部分，并容易波及心脏传导系统，本病心肌炎的临床表现为心脏扩大，充血性心力衰竭，心律失常和传导障碍，心衰时用洋地黄治疗无反应，且容易中毒，应用激素则反应良好。

　　狼疮性心内膜炎常累及二尖瓣叶，腱索及主动脉瓣造成相应的心瓣膜病变，以瓣膜反流为主，临床上极易误诊为风湿性心脏病(二尖瓣病变或主动脉瓣病变，或者联合瓣膜病变)，心脏外科对瓣膜病变矫正后，心衰症状可暂时缓解，但数月或数年后心衰症状更加恶化，甚至导致死亡，对此心血管外科工作者必须提前仔细鉴别心脏瓣膜病变的病因，并权衡手术利弊。

　　部分病人早期可有肢端痉挛，血栓性静脉炎和闭塞性脉管炎，个别病例尚可发生急进性冠状动脉瘤，既可为血管壁内型，也可为血管壁外型，此外与血管炎，激素诱发高血脂，肾性高血压有关，因而本病心肌梗死发病率较高，也是本病的另一死亡原因。

　　(7)呼吸系统：见于50%～70%的病人，胸膜，肺实质和肺血管均可受累，其中以胸膜炎为最常见，表现为发作性胸痛，持续数小时至数天不等，有时伴有不同程度的胸腔积液，可为单侧也可为双侧，还可累及纵隔胸膜，肺实质病变有几种非特异性改变，即毛细支气管扩张，肺泡隔斑点性缺损，全肺局灶性小泡性肺气肿，慢性肺间质纤维化，最常见的肺功能障碍为气体弥散功能下降，肺活量下降，狼疮性肺炎多累及肺的1叶或数叶，呈一过性肺小片状浸润，常于数天后消失，并具有多部位，游走性复发的特征，本病肺炎最严重的症状为持续性肺泡型浸润，通常可累及双下肺野，起病急骤，临床表现为重度呼吸困难，呼吸过速，缺氧，发绀，此种肺部病变的病死率极高，少数病例发生肺间质纤维化，表现为缓进性呼吸困难，呼吸过速和缺氧，病程长者可引起肺动脉高压。

　　由于毛细血管漏出和弥漫性肺血管炎，故偶尔可引起严重的肺泡出血和肺水肿，其症状类似肺出血-肾炎综合征，此种病人多在短期内死亡。

　　(8)消化系统：可发生于半数以上的病例，表现为腹痛，尤以狼疮危象为明显，常误诊为急腹症，可伴有腹水，且常反复发作，胃肠道血管炎是本病非特异症状，多为一过性，少数病人可发生溃疡性结肠炎，胰腺炎和食管运动障碍，肝大是本病的一种常见体征，常有不同程度的肝功能改变，这种改变与疾病本身的性质，药物中毒有关，狼疮性肝炎经治疗后肝功能可很快恢复正常，药物所致者停药后肝功能即恢复正常，肝大者常伴有脾大，少数病人可出现腮腺肿大，易误诊为腮腺炎，还可发生舍格伦综合征。

　　(9)神经系统症状约见于50%以上的病人，常累及中枢神经系统，可出现各种形式的神经病和精神病,如神经官能症,癫痫,脑器质性病变,脊髓和周围神经病变等，精神，神经系统症状可以是首发症状，但更常见于病程中或晚期，有人称此为狼疮脑病或神经精神型红斑狼疮。

　　①癫痫：为常见的中枢神经病变之一，发生率为15%，儿童患者更高，癫痫发作成为SLE最危险的急症之一，其发作绝大多数为大发作，少数可为小发作，精神运动性发作，通常对抗癫痫治疗反应良好，但很难完全控制症状，糖皮质激素治疗可降低其发作阈值。

　　②头痛：约占10%，可表现为波动性头痛，周期性偏头痛，多伴有其他全身症状如发热，皮损等，与病情活动有关。

　　③中枢神经系统血管病变：约见于15%的病人，表现为脑血管病变，其中以偏瘫失语者略多，其他有轻瘫性横贯性脊髓炎，截瘫，假性脑瘤，小脑和锥体外系或丘脑下部功能障碍，舞蹈症，脑神经麻痹，无菌性脑膜炎，吉兰-巴雷综合征，周围神经炎，蛛网膜下腔出血和视野盲点等。

　　④周围神经病变：表现为各种感觉和运动障碍，尤以下肢明显的感觉运动障碍，四肢呈手套，袜套样感觉减退，麻木疼痛，有时为紧束性疼痛或刺痛，少数病例表现为肢体发作性抽搐，伴有轻度感觉障碍，周围神经病变多为一过性，经治疗后，随病情缓解可自行消失，这些症状可能是因为继发于血管炎，伴随神经营养不良而发生的变化。

　　⑤多动症：表现为舞蹈症，可呈全身性或半身性，常为首发症状，可反复发作。

　　⑥颅内高压症或无菌性脑膜炎：前者表现为剧烈头痛，呕吐，后者表现为头痛，呕吐，脑膜刺激征。

　　⑦精神失常：常见于大多数病例，可以是SLE的首发症状，但多数在病情加剧时才出现，最常见的精神症状是抑郁状态，另一种常见的精神障碍是精神分裂症样表现，可能与脑血管炎，脑器质性损害有关，反复发作者预后较差，常遗留有痴呆，人格障碍，智力低下，以呆滞抑郁为主的精神障碍起初表现为表情淡漠，少言，逐渐出现失眠，直视，表情呆滞，动作迟缓，记忆力差，不识亲友，生活不能自理等，以兴奋为主的精神障碍表现为失眠，多梦，情绪高涨，表情轻松，说话滔滔不绝，口若悬河，哭笑无常，甚至打人骂人，激素治疗伴随的精神障碍表现为失眠，多梦，兴奋，多语，焦虑，易激动，继之可出现幻觉，情感障碍，哭闹，乱语，打闹，拒绝治疗等，其他精神障碍一般出现于病情活动期，病危期和晚期，多伴有脑器质性病变。

　　(10)五官症状：多表现有眼部症状，以眼底改变为主，其特征为视网膜有白色渗出，出血，水肿，视盘水肿，小动脉变细，边界有清楚的棉花状渗出物，内含细胞样体，还可发生结膜炎，浅表性巩膜炎，个别病例表现为顽固性牙痛，牙周脓肿。

　　(11)淋巴结：本病常有不同程度的淋巴结肿大，以腋窝处淋巴结肿大为明显，其次为颈部，偶尔可发生全身淋巴结肿大，内脏淋巴结肿大多见于肺门，纵隔和支气管分叉处，后者可引起肺中叶综合征。

　　(12)狼疮危象：系本病的一种恶化表现，其表现为高热，全身极度衰竭和疲乏，严重头痛和腹痛，常有胸痛，还可有各系统的严重损害如心肌炎，心力衰竭和中枢神经系统症状，表现为癫痫发作，精神病和昏迷，伴发局部感染或败血症等，如肾脏受累，肾功衰竭可导致死亡。

　　3.重叠综合征 本病除与其他风湿病重叠外(参见重叠综合征)，尚可与其他非结缔组织病性自身免疫病重叠，这类疾病包括甲状腺炎，甲状腺功能亢进症，肾上腺炎，恶性贫血，血栓性血小板减少性紫癜，慢性胃炎等。

　　临床表现典型，尤其出现典型的皮损，并有多系统损害的特征者，结合实验室检查及有关免疫学检查，一般容易作出诊断，在无皮损或早期仅有某个器官系统受累时，极易误诊，由于本病的临床表现变化无常，多数病例缺乏绝对性临床和组织学特征，并无可证实的病因，因此造成诊断上的困难，其中最困难的是有些病人在缓解期或病程某个阶段可无任何临床和实验室特异发现，抗核抗体测定也为阴性。

　　1、美国风湿病协会(1982)修订的SLE诊断标准

　　(1)颧部红斑：遍及颧部的扁平或高出皮肤的固定性红斑，常不累及鼻唇沟部位。

　　(2)盘状红斑：隆起红斑上覆有角质性鳞屑和毛囊栓塞，旧病灶可有皮肤萎缩性瘢痕。

　　(3)光敏感：日光照射引起皮肤过敏。

　　(4)口腔溃疡：口腔或鼻咽部无痛性溃疡。

　　(5)关节炎：非侵蚀性关节炎，侵犯2个或2个以上的周围关节，特征为关节的肿，痛或有渗液。

　　(6)浆膜炎：

　　①胸膜炎：胸痛，胸膜摩擦音或胸膜渗液。

　　②心包炎：心电图异常，心包摩擦音或心包渗液。

　　(7)肾脏病变：蛋白尿>0.5g/d或> ;细胞管型可为红细胞，血红蛋白，颗粒管型或混合性管型。

　　(8)神经系统异常：

　　①抽搐：非药物性或代谢紊乱，如尿毒症，酮症酸中毒或临时性电解质紊乱所致。

　　②精神病：非上述情况所致。

　　(9)血液学异常：溶血性贫血伴网织红细胞增多，白细胞减少(<4×109/L)，至少两次;淋巴细胞减少(≤1.5×109/L)至少两次;血小板减少(≤100×109/L)，除外药物影响。

　　(10)免疫学异常：LE细胞阳性;抗dsDNA抗体阳性;Sm抗体阳性;梅毒血清试验假阳性。

　　(11)抗核抗体免疫荧光抗核抗体阳性或相当于该法的其他试验滴度异常，排除药物性狼疮。

　　上述11项指标具备其中4项或4项以上即可诊断为SLE，经测试，1982标准的敏感性和特异性均为90%以上。

　　2、中华医学会风湿病学会提出的SLE诊断标准 SLE在我国并不少见，典型病例有蝶形红斑及多系统损害，不难诊断，但如果不综合分析判断亦容易误诊，近年来早期，轻型，临床表现不典型病例日益增多，诊断较为困难，为了减少误诊，漏诊，中华医学会风湿病学会特制定以下诊断标准，以供临床使用，待积累经验后，再作进一步修改。

　　(1)蝶形红斑或盘状红斑。

　　(2)光过敏。

　　(3)口腔溃疡。

　　(4)非畸形性关节炎或关节痛。

　　(5)浆膜炎，胸膜炎或心包炎。

　　(6)肾炎蛋白尿或管型尿或血尿。

　　(7)神经系统损伤抽搐或精神症状。

　　(8)血象异常 白细胞<4×109/L或血小板<80×109/L或溶血性贫血。

　　(9)狼疮细胞或抗dsDNA抗体阳性。

　　(10)抗Sm抗体阳性。

　　(11)抗核抗体阳性。

　　(12)狼疮带试验阳性。

　　(13)补体低于正常。

　　符合上述4项以上者可确诊，但应排除其他胶原病，药物性狼疮，结核病，慢性活动性肝炎等。

　　临床表现不明显，但实验室检查足以诊断为SLE者，可暂称为亚临床型SLE。

　　3、隐匿型狼疮 临床上，有时可见患者具有一些症状提示SLE的诊断，但不能满足4条ACR的分类标准，1989年，Ganczarczyk等人将这部分患者归为隐匿型狼疮，并提出了隐匿型狼疮的入选标准(表2)，他们随访了22例隐匿型狼疮者5年以上，其中7例(32%)发展为SLE，满足4条以上ACR分类标准，15例(68%)继续保持隐匿型狼疮，这两部分患者起始的症状和实验室检查没有显著差异，但具有SLE家族史的患者均发展为SLE，目前认为隐匿型狼疮是SLE的一种亚型，临床表现轻微，肾脏，中枢神经系统受累极少，预后较好，诊断隐匿型狼疮必须随访，因为有些患者，特别是老年患者起病较缓慢，临床表现虽符合隐匿型狼疮，但实际为SLE的早期表现，这部分患者终将发展为SLE。

NO14. 溶血

      溶血（Hemolysis） 红细胞破裂，血红蛋白逸出称红细胞溶解，简称溶血。可由多种理化因素和毒素引起。在体外，如低渗溶液、机械性强力振荡、突然低温冷冻（-20℃～—25℃）或突然化冻、过酸或过碱，以及酒精、****、皂碱、胆碱盐等均可引起溶血。

　　人血浆的等渗溶液为0.9%NaCl溶液，红细胞在低于0.45%NaCl溶液中，因水渗入，红细胞膨胀而破裂，血红蛋白逸出。在体内，溶血可为溶血性细菌或某些蛇毒侵入、抗原-抗体反应（如输入配血不合的血液）、各种机械性损伤、红细胞内在（膜、酶）缺陷、某些药物等引起。溶血性细菌，如某些溶血性链球菌和产气荚膜杆菌可导致败血症。疟原虫破坏红细胞和某些溶血性蛇毒含卵磷脂酶，使血浆或红细胞的卵磷脂转变为溶血卵磷脂，使红细胞膜分解。

溶血病婴儿的临床表现

　　●皮肤与巩膜发黄

　　溶血症婴儿[1]皮肤和巩膜（俗称白眼珠）明显发黄，常于出生后24小时内或第2天出现，48小时内迅速加重，血清胆红素浓度急剧上升超过12～15mg/dl，甚至达20mg/dl以上。

　　●贫血

　　患儿均有轻重不等贫血，严重者可引起心力衰竭，全身浮肿。溶血示意图●肝脾肿大

　　轻症无明显增大，重症胎儿水肿时有明显肝脾增大

　　●神经症状

　　出现嗜睡、拒奶、四肢松软，继而抽搐，表现为两眼凝视、眨服、四肢阵阵发硬伸直，或全身角弓反张，有时尖叫等表现即称核黄疸或胆红素脑病，常于血清胆红素达20mg/dl以上时发生，是由于间接胆红素进入脑组织中，损伤脑细胞所致。

　　●发热

　　溶血症患儿常伴有发热。

实验室检查

　　一、红细胞检查

　　1、外周血液常规 红细胞计数、血红蛋白含量减低，血涂片中可见破碎红细胞、异形红细胞等。出现典型的异形红细胞或自身凝集现象时，可提供溶血原因的线索。

　　2、血浆游离血红蛋白测定意义 正常血浆只有微量游离血红蛋白，>40mg/L是溶血尤其是血管内溶血的重要指标，如阵发性睡眠血红蛋白尿、血型不合输血反应等。血管外溶血，如遗传性球形细胞增多症，一般不增高。

　　3、血清结合珠蛋白测定（Hp）意义

　　A 血清结合珠蛋白降低见于：

　　⑴各种溶血性贫血，包括血管内或血管外溶血；

　　⑵肝细胞损害、传染性单核细胞增多症、先天性无结合珠蛋白血症等。

　　B 血清结合珠蛋白增高见于感染、组织损伤、肝外阻塞性黄疸、恶性肿瘤等。

　   4、血浆高铁血红素白蛋白试验意义 本试验有助于鉴别血管内或血管外溶血，阳性表示严重血管内溶血。如阵发性睡眠性血红蛋白尿时，出现一条高铁血红素白蛋白区带，而球形细胞增多症系血管外溶血则无此区带。

　　5、尿液检查

　　⑴尿胆原排出增多；

　　⑵隐血试验阳性，这是因为当血浆游离血红蛋白显著增高，超过结合珠蛋白的量和肾小管再吸收功能时，出现的血红蛋白尿；

　　⑶尿含铁血黄素试验呈阳性反应，是反映慢性溶血，尤其是血管内溶血。

　　6、 红细胞寿命测定 是检测溶血的可靠指标，常用51Cr、3P-DFP或二异丙基氟磷酸标记红细胞法，能反映红细胞寿命的指数。此项测定显示红细胞寿命缩短表明有溶血。

　　二、红细胞增生检查

　　1、网织红细胞增多在5%～20%以上。

　　2、外周血出现幼红细胞，主要是晚幼红细胞。由于网织红细胞及幼红细胞的出现，故可表现大红细胞增多。

　　3、骨髓幼红细胞显著增生，以中幼红和晚幼红细胞增生为主，粒红比例常发生倒置。

　　三、红细胞膜缺陷检查

　　1、红细胞渗透脆性试验意义

　　⑴ 红细胞渗透脆性增高见于：遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴继发球形细胞增多等。

　　⑵ 红细胞渗透脆性减低见于：缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等。

　　2、红细胞孵育渗透脆性试验意义 本试验对轻型遗传性球形细胞增多症的检出敏感，也见于丙酮酸激酶缺乏症等酶缺陷的溶血性贫血。

　  3、自身溶血试验及纠正试验意义

　　⑴ 遗传性球形细胞增多症，在低渗盐水中溶血显著增强，加葡萄糖后溶血明显纠正，加ATP后溶血明显纠正。

　　⑵ 先天性非球形细胞溶血性贫血Ⅰ型（G-6-PD缺乏症），低渗盐水中正常或溶血稍增强，加葡萄糖后溶血部分纠正，加ATP后溶血部分纠正。

　　⑶ 先天性非球形细胞溶血性贫血Ⅱ型（PK缺乏症），低渗盐水中溶血显著增强，加葡萄糖后溶血不能纠正，加ATP后溶血明显纠正。

　　哪些妈妈可能会生ABO血型不合的宝宝？

　　1、病史中有自然流产史及前一胎新生儿黄疸史者。 　

　　2、血型检查为O型，其丈夫为A、B或AB型。 　

　　3、O型血准妈妈在孕前查出抗A或抗B抗体效价较高者。 　

　　4、O型血准妈妈孕期抗A(B)IgG效价>1:64者。 　

　　5、孕期B超检查，严重溶血者可见胎儿皮肤水肿，肝脾肿大等。

NO15. 干燥综合症

      干燥综合征(Sjogren syndrome，SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。本综合征也称为自身免疫性外分泌腺病(autoimmune exocrine gland disease)、斯约格伦综合征、口眼干燥关节炎综合征。常与其他风湿病或自身免疫性疾病重叠。

症状体征

　　女性发病多于男性，男女之比为1∶9。发病年龄多数为40～60岁，但青少年也可发病(图2～11)。

　　1、干燥性角、结膜炎  病人常有眼内异物感、灼热感、眼痒、眼干。在早期常出现泪液过多，随着病情发展，视物逐渐模糊、眼红、眼痛，晨起时睁眼困难，以后在异物刺激或情绪激动时，也不能产生泪液。

　　眼科检查可见角膜周围充血，有时可见泪腺肿大。晚期可并发角膜内小血管形成，伴有云翳，继而形成溃疡。有时可因穿孔或引起虹膜睫状体炎、全眼球炎、眼球内积脓而失明(图4)。

　　2、口腔干燥  病程早期病人常感唾液不足、口干或口中发粘，继之在进食时唾液缺少。味觉减退，舌及口角碎裂疼痛，咀嚼和吞咽困难等。夜间可因口干而致醒。由于病人口干而饮水过多，可表现类似尿崩症。食物黏附到干燥的口腔黏膜上，可发生口腔黏膜剥离及口腔出血，有时可发生白色念珠菌感染。由于唾液减少，易发生龋齿。口腔检查常发现舌系带周围唾液腺缺如，按摩唾液腺体亦不见分泌唾液(图5，6，7)。

　　3、腮腺肿大  不到1/3的病人可出现腮腺肿大，多数病人感觉局部轻度不适。腮腺质地坚硬，无触痛，但在继发感染时可有触痛。腮腺肿大以单纯口、眼干燥型居多。腮腺造影显示，几乎都有不同程度的腮腺腺管节段性扩张或狭窄。腮腺肿大可能是由于钙化或继发感染所致，易误诊为腮腺炎。腮腺肿大每次发作均可出现不同程度的发热，这可能是疾病本身急性发作或者由于继发感染所致(图8)。

　　4、耳鼻喉表现  随着病情发展，干燥性改变常可累及耳、鼻、喉部位分泌黏液的黏膜，因而引起鼻衄、鼻腔干燥结痂、黏膜萎缩、嗅觉不灵、喉咙干燥疼痛不适、声音嘶哑。少数病人可发生鼻中隔穿孔，易误诊为韦格内(Wegener)肉芽肿。

　　5、关节表现  多数病人可有关节症状，表现为关节疼痛、肿胀，少数有关节腔积液，有时也可出现关节周围肌肉疼痛与肌肉萎缩。关节肿痛大多先于干燥症状出现数月甚至数年，也可先有口眼干燥，而在多年之后出现关节症状。

　　6、呼吸系统表现  喉、气管、支气管可以发生淋巴细胞与浆细胞浸润，腺体萎缩，因而可引呼吸道黏膜萎缩，最后导致严重的干咳或者粘痰不易咳出。随着病情进展，往往可引起肺部反复感染、支气管扩张、弥漫性肺纤维化，有时还可发生胸腔积液。即使单纯口眼干燥型，也常伴有纤维性肺泡炎。病情后期可发生肺动脉高压而导致肺心病。

　　7、消化道表现  除口腔症状外，重症病人由于环状软骨后食管狭窄和食管黏膜干燥，食管蠕动障碍，可出现吞咽困难。个别病人可发生食管炎、慢性萎缩性胃炎、恶性贫血或慢性胰腺炎等。约10%的病人可发生自身免疫性肝炎、原发性胆汁淤滞性肝炎及隐匿性肝硬化。

　　8、泌尿系统表现  肾功能异常，主要影响肾小管功能。约1/4的病人伴有肾小管性酸中毒。其他肾小管功能异常包括肾性尿崩症、多种氨基酸尿、肾小管再吸收尿酸功能障碍、高尿磷症等。肾小管功能障碍可能由间质性肾炎、慢性肾盂肾炎或高γ球蛋白血症所引起。少数病人可发生肾小球肾炎和肾动脉炎，荧光免疫检查可见肾小球基底膜有IgM和C3沉淀。

　　9、神经肌肉系统表现  个别病人可发生孤立性颅神经瘫痪，有时也可发生多发性颅神经及周围神经病变。近半数病人有神经衰弱。也有的病人可发生肌炎与重症肌无力等。

　　10、皮肤黏膜表现  由于汗腺部分或完全萎缩，半数以上病人可有皮肤干燥、部分或完全性无汗，1/3的病人可出现外阴和阴道干燥，严重病人可有阴道灼热感或性交困难。妇科检查可见黏膜干燥，有时可出现红斑。生殖器干燥症往往与严重的口腔干燥症同时发生。约10%的病人可出现非血小板减少性紫癜，此乃高γ球蛋白血症所致。紫癜一般成批反复出现，呈圆形，粉红色，多见于下肢(图9，10)。

　　11、心血管系统改变  部分病人可出现心包炎、心肌炎、充血性心力衰竭等。

　　12、其他  部分病人可伴有系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、多动脉炎、脉管炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、周期性发热等病的临床表现。另外，本病与系统性红斑狼疮一样。也易发生青霉素等多种药物过敏。

　　晚期可出现淋巴瘤。淋巴瘤分唾液腺内淋巴瘤和唾液腺外淋巴瘤。唾液腺外淋巴瘤多不累及泪腺和唾液腺。并发淋巴瘤时，唾液腺较前明显增大，其他部位淋巴结也明显增大，严重者可发生非血小板减少性紫癜，肝脾较前明显增大，神经病变或雷诺现象也较前加重。另外，还可合并瓦尔斯超姆(Walstrom)巨球蛋白血症、胸腺瘤、急性粒细胞白血病。若免疫电泳发现。IgM下降，临床上即使无淋巴瘤的特征，也应高度怀疑有恶变的可能，因恶变时或恶变前可出现IgM下降。

NO16. 血友病

      血友病分为 A ，B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% ，根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%，因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子，因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏，血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

症状体征

　　【临床表现】

　　出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。

　　1、皮肤，粘膜出血 由于皮下组织，齿龈，舌，口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤，粘膜出血并非是本病的特点。

　　2、关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝，髋，肘，肩，腕关节等处，关节出血可以分为三期：

　　A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热，红肿，疼痛，继之肌肉痉挛，活动受限，关节多处于屈曲位置。

　　B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。

　　C.后期：关节纤维化/关节强硬，畸形，肌肉萎缩，骨质破坏，关节挛缩导致功能丧失，膝关节反复出血，常引起膝屈曲，外翻，腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。

　　3、肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

　　4、血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

　　5、假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿，骨盆，小腿，足，手臂与手，也有时发生于眼。

　　6、创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤，小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

　　7、其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血，黑便，血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃，十二指肠溃疡;咯血多与肺结核，支扩等原发病灶有关;鼻衄，舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

　　8、由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木，感觉丧失，剧痛，肌肉萎缩等;舌，口腔底部，扁桃体，咽后壁，前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。

　　【诊断标准】

　　临床诊断的标准为：

　　A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律;

　　B.关节，肌肉，深部组织出血,有或无活动过久，用力，创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;

　　C.实验室检查结果阳性。

NO17. WAS

      WAS综合症也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症，为一种遗传性疾病，发病率大约为10万分之一。发病时，患者会出现血小板减少，免疫缺陷的症状，很容易导致出血感染，这类病症女性携带但不发病，男性发病极易死亡。[1]

据中国医学会儿科分会免疫学组统计，我国每年大约有100—300名WAS综合症的新增患者，但只有不到20例能够被诊断出来，能够救治的更是极少数，重庆市儿童医院的患者小康是全国第2例，也是西南地区首例被成功救治的患儿。

截至目前，国内仅有香港，上海，重庆等几家医院发现过20余例WAS综合症患者。重庆市儿童医院作为大陆首家确诊此病的医院，从2000年至今已诊断出12例患者，仅有小康和另外一名四川达县患儿比较幸运，其他人均已离开人世。

据重庆市儿童医院免疫科主任赵晓东教授介绍，WAS综合症是一种遗传性疾病，无办法预防。发病率极低，据国外资料统计，每十多万人仅有一个人得此罕见病，我国每年就有100到300名得这种病的婴儿出生。

NO18. EVANS

    伊文氏综合征（Evans Syndrome）是自身免疫性溶血性贫血（AIHA），同时伴有血小板减少并能引起紫癜等出血性倾向的一种病症。本病的特点是自身抗体的存在，导致红细胞以及血小板的破坏过多，而造成溶血性贫血以及血小板减少性紫癜。病因可分为原发性或继发性两种。围产期伊文氏综合征患者死亡率高，同时新生儿死亡率亦高。目前对该疾病的系统护理经验尚少。

自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia，AIHA)是一组由于机体免疫功能紊乱，产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体，吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血。有些患者病程中发生血小板减少，伴抗血小板抗体(PAIg)增高，称为Evans综合征，又称Fisher-Evans综合征、原发性血小板减少性紫癜伴获得性溶血性贫血。

症状体征

     1.急性型  此型约占ITP的80%，多见于2～8岁儿童，男女发病无差异。50%～80%的患儿在发病前1～3周有一前驱感染史，通常为急性病毒感染，如上呼吸道感染、风疹、麻疹、水痘、腮腺炎、传染性单核细胞增多症等，细菌感染如百日咳等也可诱发，偶有接种麻疹活疫苗或皮内注射结核菌素后发病的。

患者发病急骤，以自发性的皮肤、黏膜出血为突出表现。皮肤可见大小不等的瘀点、瘀斑，全身散在分布，常见于下肢前面及骨骼隆起部皮肤，重者偶见皮下血肿。黏膜出血轻者可见结膜、颊黏膜、软腭黏膜的瘀点，重者表现为鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血，甚至血尿；青春期女孩可有月经过多。器官内出血如视网膜出血、中耳出血均少见，罕见的颅内出血当视为一种严重的并发症，常预后不良，深部肌肉血肿或关节腔出血偶或见之。临床上除非严重出血者一般无贫血，不足10%的病例可有轻度脾肿大。有时病毒感染可致淋巴结肿大，此时要注意排除继发性ITP。

     2.慢性型  病程超过6个月者为慢性ITP。本型约占儿童ITP总数的20%，多见于年长儿，男女之比约1∶3，慢性ITP发病前多无前驱感染，起病缓慢或隐袭，皮肤、黏膜出血症状较轻，血小板计数多在(30～80)×109/L。皮肤瘀点、瘀斑以四肢远端多见，轻者仅见于皮肤抓痕部位。黏膜出血可轻可重，以鼻出血、牙龈出血及月经过多常见，口腔黏膜次之，胃肠道出血及血尿十分稀少。本型可呈持续性或反复发作，后者发作与缓解交替，缓解期长数周至数年，最终约有30%患儿于发病数年后自然缓解，临床反复发作者可有轻度脾大。表1列出了急、慢性ITP的特征，供鉴别参考。

     3.一般症状  有溶血性疾病的一般症状，发作时出现突然寒战、高热、呕吐、腹痛等，贫血和黄疸加重，脾脏肿大，严重者可出现出血性尿毒症综合征，发生大量血红蛋白尿和肾功能衰竭而死亡。

     4.血小板减少  则出现紫癜、瘀斑和鼻出血、齿龈出血、消化道出血倾向。

疾病诊断

临床上血栓性血小板减少性紫癜和溶血性尿毒综合征两种疾病时，也可出现溶血和血小板减少的症状，须加以鉴别，此两种疾病发生溶血的机理均为微血管障碍机械损伤红细胞所致，血片中可见较多的破碎红细胞，同时抗人球蛋白试验阴性；血栓性血小板减少性紫癜时神经系统症状明显，而溶血性尿毒综合征以急性肾功能损害为特点，均与Evans综合征不同。

检查方法

实验室检查：

    1、周围血象  显示红细胞减少、血小板减少、血块回缩不佳、网织细胞增多、血红蛋白降低、黄疸指数升高、血清间接胆红素增加。

    2、骨髓  巨核细胞增多，红细胞系统增生显著。

    3、其他  抗人球蛋白试验阳性。

其他辅助检查：

   1、束臂试验  阳性。

   2、B超检查  脾脏肿大。

   3、胸片  注意心肺情况，有无肺部感染。

                                                                                                                                                                            ITP家园网站整理

7BMOD9vVw8

我们也不知道做了这些检查没，有点看不懂，去医院怎么跟医生说要做这些检查？我们就做了肝肾还有病毒感染哪些住院常规检查，接着做了骨穿，医生说没其他的，就是血少板减少

下雨天

7BMOD9vVw8 发表于 2016-12-18 09:36
我们也不知道做了这些检查没，有点看不懂，去医院怎么跟医生说要做这些检查？我们就做了肝肾还有病毒感染哪 ...

目前ITP的诊断就是临床排除性诊断，一般来说三甲医院会排除了其他疾病的可能后确诊免疫性血小板减少，不放心的话可以再向医生确认下
     

7BMOD9vVw8

下雨天 发表于 2016-12-19 08:32

                               
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目前ITP的诊断就是临床排除性诊断，一般来说三甲医院会排除了其他疾病的可能后确诊免疫性血小板减少，不 ...

不知道其他病友去北京都是做了什么检查？要是有钱真的想带孩子去北京给专家看看。这三天减激素中，每天心惊胆战的过

下雨天

7BMOD9vVw8 发表于 2016-12-19 15:07
不知道其他病友去北京都是做了什么检查？要是有钱真的想带孩子去北京给专家看看。这三天减激素中，每天心 ...

你可以和儿童群的家长多交流下

蓝山9755

请问有肺部感染说明什么?_?

蔡丹花

最近才看到ITP家园，我女儿血小低5年多了，8月份才才出SLE现在脱发严重

宇宇妈326

儿子血小板减少，9月16日血小板59，9月10日检查的免疫分型结果是成熟淋巴细胞群百分之21.94，髓系原始细胞群百分之0.2，幼稚及成熟粒细胞群百分之53.7，成熟单核细胞群百分之1.29，幼稚红细胞群百分之14.27，B祖细胞群百分之3.54，嗜酸细胞群百分之0.9，这个结果是什么意思啊

下雨天

宇宇妈326 发表于 2019-9-17 10:18
儿子血小板减少，9月16日血小板59，9月10日检查的免疫分型结果是成熟淋巴细胞群百分之21.94，髓系原始细胞 ...

单独再发个帖子咨询家园的医生，病情介绍尽可能详细，并上传这些检查结果的照片，便于医生做出判断和建议