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标题: Shwachman-Diamond综合征] [打印本页]

作者: 大三哥 时间: 2017-10-21 09:32
标题: Shwachman-Diamond综合征]

[Shwachman-Diamond综合征]

Shwachman-Diamond综合征(SDS)：也称Shwachman-Bodian-Diamond综合征、Shwachman-Diamond-oski综合征、Shwachman综合征，是一种罕见的先天性骨髓衰竭性疾病，多伴有胰腺外分泌不足和骨骼畸形，肿瘤易感。

血细胞减少、胰腺外分泌功能不全和骨骼畸形是SDS的经典表现。血细胞减少以中性粒细胞减少最为常见，也可以表现为贫血、血小板减少、甚至全血细胞减少。胰腺外分泌功能不全主要表现为脂肪泻（腹泻、便色白伴油腻，大量恶臭的大便）。骨骼畸形如身材矮小、骨质减少、骨骺发育不良、胸／肋营养不良和骨盆，四肢短小，多指等。

此外，SDS患儿可以有学习和行为能力低下、牙齿发育异常（易患龋齿、牙龈炎）、血清转氨酶升高、肝脏肿大、肝脏脂肪变性、心脏功能不足及其他身体畸形。此类患儿易患细菌性和病毒性感染，骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓性白血病(AML)的风险高。

本病男女均可发病。约90%病人有已知的基因突变,有基因突变的患者亲属也建议行相关基因检测及遗传咨询。

治疗推荐：

一、替代治疗

1、脂肪泻的患儿可考虑口服胰腺酶，注意监测及补充脂溶性维生素及其他营养物质。

2、免疫球蛋白缺乏患者可定期予IVIG。

3、症状性贫血或血小板减少患者可输注相应辐照血制品

二、抗感染治疗

1、发热伴中性粒细胞减少患儿，需积极寻找感染灶，给予积极抗感染治疗。

2、根据血常规情况，酌情给予G-CSF支持治疗。

3、加强口腔护理，注意个人卫生。

三、造血干细胞移植

1、造血干细胞移植是唯一能够根治SDS血液学异常的方法。

2、对于出现骨髓增生异常表现的患者，需积极考虑造血干细胞移植。

3、随着移植技术的提高，如果没有HLA全相合同胞供者，可进行无关供者全相合造血干细胞移植。

定期监测：

1、每3个月测定一次头围（至2岁）、身高、体重、血常规（如有感染或特殊情况，需增加监测）

2、每年复查1次骨穿、染色体、胰腺酶、便常规、腹部B超、血生化、维生素水平、髋关节X片、龋齿检查

3、反复感染患儿需监测：血常规、免疫球蛋白、细胞免疫、口腔检查

北京儿童医院郑杰

2017.9

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