给MYH9患儿妈妈的一封信

bobby · 发表于 2017-10-14 16:35:24

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作为一个从小就血小板低的人，直到肾衰才知道myh9是什么东东。说实话，挺后悔自己没有早点去做基因检测的。听大三哥说他遇到过几个myh9血小板减少症的患儿，作为过来人，我想跟妈妈们分享些经验。
      第一：千万不要给你的孩子太多压力，如果他没有什么出血症状的话，最好不告诉他。就算是他鼻子或者牙齿容易出血，也不要太多限制他的活动。myh9基因引起的血小板减少一般都在3、4万以上，按照很多医院的标准，这个水平是不需要治疗的，所以不需要因为血小板的问题太过紧张。我小时候就经常鼻出血，那个年代也查不出什么原因导致的血小板低，吃药也没什么效果。但是在妈妈的眼里我就是个正常人，也按照正常人的标准要求我，虽然童年不健康，但是还算快乐。
         第二：一定不要给你的孩子乱治疗。myh9引起的血小板减少极其罕见，很多专业的血液病大夫都没有听说过，所以也很容易误诊，网上有因为myh9误诊而切脾的报道。基因引起的血小板减少跟免疫引起的血小板减少有所不同，所以一般调节免疫的药物对于我们这种血小板减少患者是无效的，但是血小板生成促进类的药物可能有效，向爱曲波帕，TPO就可以尝试一下，我对TPO就比较敏感，吃爱曲波帕也有一定的效果。但是还是那句话，如果血小板水平在3万以上，最好什么药也不吃，就是流血了也要尽可能尝试吃止血药而不是升血小板的药。
         第三：如果流血不止，尽可能不要输血小板，就是输也要输辐照血小板，也就是去除白细胞的血小板。因为输血小板就可能产生抗体，如果产生抗体，再次输入血小板就无效了。血小板3万平常不会影响什么，但是需要手术的时候就危险了，所以一定要慎重。
         第四：一定要最少半年检查一次肾眼耳，myh9基因突变可能引起的不仅仅是血小板低，还有肾衰竭、耳聋、白内障。我就肾衰竭了，当听到这个事的时候当场晕厥，但是大夫说如果提前两年发现可能还能挽回，但是那时候不知道自己有这个基因突变，所有说什么都晚了。
         第五：如果你的孩子有myh9基因突变，非常不幸，你或者你的先生其中一人应该也有这个基因突变。所有一定要养成良好的生活习惯，不抽烟喝酒，保护好自己的肾脏。等孩子长大了，告诉他，让他远离一切不好的生活习惯，避免肾衰竭。

格格巫一切静止 · 发表于 2018-3-30 15:49:46

有这个基因，就一定会致病吗？我的孩子有，但是基因检测突变没有和血小板减少有关系，求解

bobby · 发表于 2018-7-7 19:49:40

不一定，但是概率大增

柏涵20151026 · 发表于 2018-7-10 23:25:56

加油，现在身体恢复的怎么样

跃跃妈妈 · 发表于 2018-7-14 05:47:53

这个病是出生后血小板就低吗

哲予 · 发表于 2019-1-25 22:38:04

是不是一旦发现血小板低，就没好过呢

周芽 · 发表于 2019-5-5 15:38:07

谢谢楼主的分享

OSPYEWrASj · 发表于 2019-5-28 11:52:50

格格巫一切静止发表于 2018-3-30 15:49

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有这个基因，就一定会致病&#21 ...

你好我孩子也是，能加个QQ号码吗？316491473

shen20130819 · 发表于 2019-7-3 23:03:40

从小就血小板低是从出生就低吗？这个没有好的治疗方法吗？移植也不行吗？

qintan · 发表于 2019-7-5 18:36:08

看到一篇研究MYH9的博士论文——《MYH9相关疾病的临床和分子致病机理研究》孙熊华苏州大学
从中摘取到17个病例的基因测序结果，各位宝爸宝妈可以看看。

WFPADdG5UJ · 发表于 2019-7-6 15:42:52

我女儿现在也肾衰了，也疑似myh9, 请问你怎么治疗的？

苏甦稣 · 发表于 2019-7-6 16:33:40

是不是做肝功能检测才能知道是不是MYHg呀

bobby · 发表于 2019-7-9 15:03:24

苏甦稣发表于 2019-7-6 16:33

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是不是做肝功能检测才能知道是不是MYHg呀

做基因和骨髓检查

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