【基因检测】ITP患者基因检测北京儿童医院医生解读病例
治疗过程：
姓名：缪XX 年龄：6岁 2014年4月发热第一次发现板低44，红细胞3、54，血红蛋白104。苏州儿童医院第一次骨穿，骨髓象感染，5月二次骨穿，怀疑AA或者MDS''在苏州儿童医院'''医生说法不一不能确诊，6月发热再去苏儿，按再障治理环孢素4粒／天，甲坡尼龙1粒／天。皂矾丸6粒／天。8月去天津血研所！8月没有骨穿、看了两个主任，竺晓梵和储榆林。他们看苏州的骨穿和活检就确诊再障，让减药治理，储榆林医生：原来四粒减成3粒／天，甲坡尼龙 隔天1粒。中成药：血康胶囊，唯血宁，再造升血片。
2014年11月11日再去天津，看的郑主任，这次做了全套检查、确诊再障，11月28日开始：环孢素减成2粒／天，甲坡尼龙改达那座2／1／1粒，三天一循环，同时吃阿托2粒／天。再造生血片3粒／天。善存隔天1粒。直到2015年10月27日
2014年8月前吃4粒环孢素时，血小板基本50以上，血红蛋白100以上，红细胞3以上，接近正常值偏低一点
12月前在家感冒住院十多天，只是消炎观察，板一直30多，血红蛋白100以上，红细胞3以上，接近正常值偏低一点，此状态维持到五个月。 2015年5月开始红细胞，血红蛋白，进入正常值、板50以上，并且缓慢继续上涨60.70.80。 9.26日血小板第一次恢复正常范围113，隔周再测106。 2015年10.27环孢素减成1粒／天，达那座2／1／1粒，三天一循环，同时吃阿托2粒／天。再造生血片3里／天。善存隔天1粒。以下是患者基因报告
大三哥问：这个病友，目前看血项也还不错。她主要想问是不是范可尼，也是生二胎，出问题的概率？ 主任凭经验分析但说无妨，因为她也知道，基因这个领域本身还有很多都是未知的。
患者阐述：孩子外公有过敏性哮喘，孩子奶奶有胰腺癌去世，其他家族式没有了，请问基因检测结果对于生二胎有没有影响？
北京儿童医院李晓侨医生答：这个病例其实可读性不太好，也就是说它所给出的结果让临床医生并不能很好的跟患者去解释这个结果。第一，他发现了与范可尼贫血A相关的一个致病突变，但是杂合性的，来源于母亲；但就对于目前对于这个疾病的认识它是个常染色体隐性遗传病，所以需要发现两个杂合突变或者一个纯合突变才能确诊。所以就目前这个结果来看并不能确定就是范可尼贫血A，除非临床特别支持像这个病，那就要注意可能用二代测序没。
还有对于后面对这个患者用一代方法去验证的结果，对于范可尼A发现的那个变异去验证来源这个我能理解；但是为什么又单独验证了另一个在SNP列表里的VPS45基因，这个点我不太明白，是因为当时觉得是这个基因导致的疾病是严重中性粒细胞缺乏，觉得跟患者疾病有关系吗？这个需要跟公司确认一下。而且对于这个基因所导致的疾病在报告里并没有体现遗传方式，我简单查阅了一下，目前对这个病认识是常染色体隐性遗传。患者问：孩子身体发育好，做了泛素化，结果是好的，您说的还需要做二代测序吗？ 北京儿童医院李晓侨医生答：不是说再做一遍二代测序，而是如果临床特别支持觉得像范可尼贫血，那就需要再挖掘二代测序检测不到的变异。如果临床也不是特别支持范可尼贫血的话，这个报告就相当于没有发现可以做产前诊断的突变。
对于单基因遗传病来说，目前基本是同一个基因的不同地方突变导致的疾病，当然这种疾病可以由不同基因突变导致，这叫遗传异质性，但是对于同一个患者来说的话，一般不会两个基因突变。 患者问：您说的我大概理解了，孩子身体发育正常，有一点鸡胸，其他都好，血象也在恢复，按这样看，其实就是没有发现能够有力证明是范可尼的基因存在是这样吧，这个VPS45我和您一样不理解为什么单独测？ 北京儿童医院李晓侨医生答：所以需要吴主任在再临床上把把关，基因检测是为临床服务的，所以临床是最重要的！
患者问：像我这种您看还有必要进一步检查吗？
北京儿童医院李晓侨医生答：我们之前确实也遇到过检测了三次最后才检测出来的，因为检测公司的方法和长处也有区别，所以有时候结果是会有差异，当然这是少数。但是这个查了三个公司最后才查出来的除了家长的坚持之外，就是疾病临床也很支持那种病。至于你们家，看你们目的如果是为了生二胎的话，这个结果肯定是没有办法做产前诊断的，但是如果要继续再往下查的话，也有可能检测不到阳性结果。所以这个时候临床比较关键。
患者问：您指的两个范可尼基因突变是什么意思？您指的临床是什么？
北京儿童医院李晓侨医生答：就是孩子的临床表现跟相关这种疾病的匹配度。
患者问：孩子身体发育正常，智力什么没有异常，目前血象恢复的也不错，基本能到正常值，这样看来不用继续查下去吧。但是还在吃着环孢素和达那唑，已经减环了。基因公司不是都已经二代验证一代了才出的结果吗？一代有问题，二代验证难道还能不一样？也就是说除非二代没问题，就推翻一代的结果，如果二代依然这样就是致病性的基因？
北京儿童医院李晓侨医生答：是先做二代，二代是筛查，一代是确诊。二代有意义的才用一代验证。基因很复杂，有时候其实可能性很多，一句两句很难说完。大家谅解。
患者问：那这个病例也就是说第二代没发现的？所以质疑一代发现的准确性？
北京儿童医院李晓侨医生答：是二代发现了，用一代也验证了。
患者问：既然二代一代都有，为什么还不能确定？仍然要查？还是说都有也不是病 北京儿童医院李晓侨医生答：您的问题有点大了，靠网络估计很难给您讲清楚，简单说，基因检测只是第一步，会发现很多异常，第二步生物信息学分析，明确这些变异的致病性，有时甚至需要功能学验证；第三步遗传方式吻合，第四步发现的基因所致的疾病是否与临床符合，必须这四步都达到了，才能基本说明这个变异是致病的了。所以一份好的报告至少要满足前三条！
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