君就是君 发表于 2023-4-7 01:13:03

麻烦周主任帮忙看下基因检测报告哈,谢谢!

周主任您好。我家小儿2020.8.15,35+2出生。2022年8.4发现全身出血点。首次入院,仅有血小板减少至20,滴丙球15g。8.8复查243出院。9.15进行骨穿。排除其他病,确诊血小板减少。首次输甲泼尼龙,用药4天。出院服用泼尼松。期间反复感染,入院治疗,至今已经入院9次,其他用药及血象麻烦请查看下表格。 8.4初发至今八个月。皮肤自从吃激素开始,每次皮肤脱皮,皮肤科医生看过也只是抹保湿。停激素,就不会脱皮。12.18出院后开始服用阿伐曲,刚开始半颗,后面加量一颗半颗,至今也是不稳定。联合激素用药效果好,但会出现过敏现象,全身痒及关节疼,停药就不会。二月底安排基因检测,麻烦周主任帮忙看下!谢谢周主任

君就是君 发表于 2023-4-7 01:21:07

您好不知道为什么上传不了图片

下雨天 发表于 2023-4-7 08:29:52

本帖最后由 下雨天 于 2023-4-7 10:29 编辑

图片有大小的限制,(文件尺寸: 小于 2.9MB , 可用扩展名: jpg, jpeg, gif, png) 自己调整下看看

君就是君 发表于 2023-4-7 12:35:48

下雨天 发表于 2023-4-7 08:29
图片有大小的限制,(文件尺寸: 小于 2.9MB , 可用扩展名: jpg, jpeg, gif, png) 自己调整下看看

好的,谢谢,我再试下

君就是君 发表于 2023-4-9 11:10:26

以下是检测报告哈,麻烦周主任了!谢谢

君就是君 发表于 2023-4-9 11:17:13



































下雨天 发表于 2023-4-10 09:01:48

确实看不清,或者把报告结论的文字部分先打在帖子里看看

孟桐妃 发表于 2023-4-10 09:36:08

确实不清晰,我改了设置,还得麻烦您重新发一下:P

孟桐妃 发表于 2023-4-20 10:40:34

6楼重新上传了照片

周泽平 发表于 2023-4-23 10:44:45

看过结果,目前的基因检查结果不提示任何先天或遗传性血小板减少。但孩子基本上每个月都会有感冒和血小板明显下降1-2次,免疫球蛋白水平查一下,去年八月发病以前有没有这种每个月感冒的情况?

周泽平 发表于 2023-4-23 10:45:53

治疗方面,激素疗程每次不要超过一周,可以根据血小板水平和出血倾向每次需要的时候用1-2天的丙球0.4g/kg体重。阿伐曲泊帕有效可以接着用,无效可以停掉

周泽平 发表于 2023-4-23 10:46:16

要注意排除一下有没有免疫缺陷

君就是君 发表于 2023-4-23 13:59:04

周泽平 发表于 2023-4-23 10:44
看过结果,目前的基因检查结果不提示任何先天或遗传性血小板减少。但孩子基本上每个月都会有感冒和血小板明 ...

谢谢周主任的回复!我们在得itp前,偶尔感冒,也是因为在幼儿园的哥哥传染。得itp后感觉频繁感染。关于阿伐曲是否有效无效,对于我们症状来说,比之前稳定,但也不能上50,很反复,总体在20以上。激素之前用药反应不好,但阿伐曲一起吃,大剂量激素能达到两百多,但掉的也快。请问下周主任这样算是怎么样一个情况?之前初发病时有做免疫球蛋白跟T淋巴细胞亚群检测,如下,体液免疫功能监测 (IgG、 IgA、IgMl、C3、C4) (2022-08-05):免疫球蛋 白G6. 23g/L、 免疫球蛋白A 0.5070g/L、免疫球蛋白M0. 74g/L、补体C31. 13g/L、补体C4 0.27g/L。T淋巴细胞亚群、B细胞、NK细胞(2022-08-06):总T细胞(CD3) 百分 率73%、Ts/Tc细胞(CD3+CD8+)百分率 25%、Th/Ti细胞(CD3+CD4+)百分率45%、CD4/CD8比值 (CD3+CD4+/CD3+CD8+)1.80、NK细胞 (CD3-CD16+CD56+) 百分率6%、总B细胞(CD19+) 百分率18%。
再次麻烦周主任百忙之中抽空看下!谢谢周主任!

周泽平 发表于 2023-4-28 08:43:28

请把淋巴细胞亚群的结果拍了发上来,还有免疫球蛋白定量结果,每个地方的正常值不一样。

不用激素,单用阿伐曲泊帕的疗效如何?

君就是君 发表于 2023-4-28 14:55:01

周泽平 发表于 2023-4-28 08:43
请把淋巴细胞亚群的结果拍了发上来,还有免疫球蛋白定量结果,每个地方的正常值不一样。

不用激素,单用阿 ...

周主任好。我们阿伐曲现在吃131天了。刚开始吃的时候,刚好碰上新冠,血小板往上涨。后面一直维持在30左右。那是否停下不吃。最近感冒了。板值也在40左右。淋巴细胞亚群跟免疫球蛋白定量结果已以图片形式上传。麻烦周主任了。谢谢!

君就是君 发表于 2023-4-28 15:38:12

周泽平 发表于 2023-4-28 08:43
请把淋巴细胞亚群的结果拍了发上来,还有免疫球蛋白定量结果,每个地方的正常值不一样。

不用激素,单用阿 ...

周主任,我再跟您说下我们上次水痘的治疗。以前输丙球的话,代谢很快,差不多20天以内代谢完,直接个位数,现在吃了阿伐曲,这次打了丙球,快一个月,还能在70以上,这是我们本身免疫力完善,还是说阿伐曲也有一定的作用?谢谢周主任的解答

周泽平 发表于 2023-5-6 10:20:16

更多是阿伐曲泊帕的作用
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