杨可妈妈 发表于 2020-6-4 11:08:45

帮忙看一下基因报告

本帖最后由 杨可妈妈 于 2020-6-4 20:27 编辑

周医生你好,小孩现在5岁、女孩36斤,2019年5月分被诊断免疫性血小板减少。病程一年1个月,炳球激素有效果不太好升不高。现在做了基因检测报告出来了,不懂看麻烦周医生帮忙看一下有问题吗?

杨可妈妈 发表于 2020-6-4 11:26:10



杨可妈妈 发表于 2020-6-4 11:28:41

基因报告上传不了,下午在研究一下。

杨可妈妈 发表于 2020-6-4 16:33:54

为什么上传的报告都看不清呢,搞不明白。有谁知道啊?:(

YANGKEBABA 发表于 2020-6-4 20:34:50

帮忙看一下基因报告

本帖最后由 YANGKEBABA 于 2020-6-5 10:05 编辑

周医生你好,小孩现在5岁、女孩36斤,2019年5月分被诊断免疫性血小板减少。病程一年1个月,炳球激素有效果不太好升不高。现在做了基因检测报告出来了,不懂看麻烦周医生帮忙看一下有问题吗?

周泽平 发表于 2020-6-12 17:30:11

看过结果,不首先考虑遗传性血小板减少,必要时可以做一个血小板聚集功能检测。还是要按照ITP进行诊治。利妥昔单抗和TPO受体激动剂可以考虑使用

杨可妈妈 发表于 2020-6-13 21:09:14

好的,谢谢周医生回复,图文问诊了吴润辉医生她看了我家的基因报告怀疑是,血管性血友病2M型,具体要去到北京面诊排查。

杨可妈妈 发表于 2020-6-14 17:57:05

周泽平 发表于 2020-6-12 17:30 static/image/common/back.gif
看过结果,不首先考虑遗传性血小板减少,必要时可以做一个血小板聚集功能检测。还是要按照ITP进行诊治。利 ...

我家是广西的,都没有血小板功能检查。有也是外送的,医生说不准。所以想等约到号去北京一起检了。
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