小琼 发表于 2020-3-10 20:18:21

出生血小板低患者

小儿出生血小板17，无家族遗传史，前期激素丙球效果不佳，用过一个月后停药，现在一直没用药，血小板维持在20几~50几之间，体质比较差，每个月都会生病，去年全面检查诊断为ITP，但是基因检测报告说得比较吓人，烦请医生们给予我建议，谢谢







小琼 发表于 2020-3-10 20:22:43

血小板特异性抗体那张报告，1.95那项对应的是阴性。HLA那项:阴性。其他项都是阳性

周泽平 发表于 2020-3-19 16:16:48

RUNX1基因异常确实是需要注意的，有突变的情况下患血液肿瘤的几率会增高，但是拷贝数（CNV）的异常具体有什么意义我不太清楚。请咨询你送检的主管医生。有没有做过其他的基因检查或者二代测序的完整结果，有没有其他基因的异常？尤其是前期激素和丙球效果不佳的情况下，还是需要谨慎的排除先天性或遗传性血小板减少的可能，建议查免疫球蛋白水平。二代测序的结果发上来看看。如果上述检查没有问题，结合血小板特异性抗体Ib/IX、Ia/IIa阳性，可以诊断ITP。疗效不好的原因可能是因为Ib/IX阳性。

小琼 发表于 2020-3-22 12:11:18

周泽平 发表于 2020-3-19 16:16 static/image/common/back.gif
RUNX1基因异常确实是需要注意的，有突变的情况下患血液肿瘤的几率会增高，但是拷贝数（CNV）的异常具体有什 ...

感谢周教授的回复，附上基因检测的其他报告，麻烦教授再帮我看看










小琼 发表于 2020-3-22 12:12:28

周泽平 发表于 2020-3-19 16:16 static/image/common/back.gif
RUNX1基因异常确实是需要注意的，有突变的情况下患血液肿瘤的几率会增高，但是拷贝数（CNV）的异常具体有什 ...

一共十三张，一次性无法上传，分两次的。感谢您



周泽平 发表于 2020-3-25 14:39:29

没有发现基因纯合子突变，可以继续按照ITP诊治，其余意见和建议同上。

小琼 发表于 2020-3-26 09:41:41

周泽平 发表于 2020-3-25 14:39 static/image/common/back.gif
没有发现基因纯合子突变，可以继续按照ITP诊治，其余意见和建议同上。

感谢周教授的耐心回复
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