15630931202 发表于 2020-2-19 19:25:25

医生能不能给解读一下这个报告呢,是不是基因没什么问题?下边那两个变异是什么意思呢




石家庄瞳瞳 发表于 2020-2-24 12:30:34

应该问让你做这个报告的人,或者是迈基诺基因公司的!

周泽平 发表于 2020-2-24 13:35:37

PROSI基因变异都和血小板减少没有明确关系,ADAMST13基因变异这个要注意,如果是先天性TTP,输注血浆治疗有效。可以把孩子全部的诊治经过,检查结果都发上来看看。

15630931202 发表于 2020-2-24 19:37:33

周泽平 发表于 2020-2-24 13:35 static/image/common/back.gif
PROSI基因变异都和血小板减少没有明确关系,ADAMST13基因变异这个要注意,如果是先天性TTP,输注血浆治疗有 ...

孩子是2019年7月身上长疹子,去医院检查了一下,血小板10,然后马上住院,输了足量的11支丙球,激素,升到470出院,口服泼尼松三片,随后医生说开始减激素,一个月内减完,减到一片半的时候降到40,后来停止减激素,一直按一片半,到了89,再减半片到了60,我们就换了医院,去了省儿童医院,医生说只要二十以上可以坚持减量,减量过程中八月底出现发烧症状,去医院检查17,住院输激素,输了两天没升,开始输丙球,6支,升到160出院,感染消失,口服甲泼尼龙六片,每周随诊,后来只要一感冒发烧就会降,但是在激素减量的过程中孩子血小板还升了,12月5号停了激素,改用每月丙球冲击,6瓶能上270,孩子从2019年夏天就一直说牙疼,钻了牙,12月份的时候发现牙龈上憋出来一个脓包,脓包一出来身上就有出血点,脓包一消,身上出血点就下去了,从停激素以后,一共输了三次丙球,12月17日(血小板降到17),1月10日(血小板9),2月20日(血小板6,发烧),1月24号孩子发烧,验血小板35,我们现在考虑是不是跟他这个牙齿有关,孩子小时候没事,原来很结实,小时候住院化验也正常,1周岁左右有轻微贫血,喝了一个月硫酸亚铁没事了,麻烦您给个建议

15630931202 发表于 2020-2-24 19:38:09

石家庄瞳瞳 发表于 2020-2-24 12:30 static/image/common/back.gif
应该问让你做这个报告的人,或者是迈基诺基因公司的!

迈基诺那儿说正常,没什么问题,招北京协和看了下,也说没什么问题

15630931202 发表于 2020-2-24 20:16:48

周泽平 发表于 2020-2-24 13:35 static/image/common/back.gif
PROSI基因变异都和血小板减少没有明确关系,ADAMST13基因变异这个要注意,如果是先天性TTP,输注血浆治疗有 ...

骨穿结果显示三系增生伴巨核细胞产版不良

周泽平 发表于 2020-2-25 12:12:27

你离北京很近,建议你去北京儿童医院找吴润晖教授看看,谨慎排除TTP

15630931202 发表于 2020-2-25 23:52:39

周泽平 发表于 2020-2-25 12:12 static/image/common/back.gif
你离北京很近,建议你去北京儿童医院找吴润晖教授看看,谨慎排除TTP

这个怎样排除呢,我们家这个向TTP吗

15630931202 发表于 2020-2-26 00:04:08

周泽平 发表于 2020-2-25 12:12 static/image/common/back.gif
你离北京很近,建议你去北京儿童医院找吴润晖教授看看,谨慎排除TTP

血涂片一直正常啊,您这样一说我这心里更害怕了
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