植物固醇血症
[植物固醇血症]是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化及关节炎等。血液学受累主要表现为巨大血小板及血小板减少伴溶血性贫血改变。
正常人血浆中胆固醇占固醇总量的99％，植物固醇仅占O.2％。常见的植物固醇包括谷固醇、豆固醇、菜油固醇和其它20余种非胆固醇甾醇类。与胆固醇不同，人体不能直接合成植物固醇，体内的植物固醇均从饮食摄入。据测定，所有植物性食物中都含有植物固醇，植物固醇含量较高的饮食包括有：植物油类、豆类、坚果、人造黄油、起酥油。
致病基因：ABCG5和ABCG8在人类定位于染色体2p21，分别编码Sterolin-1和Sterolin-2蛋白，包含六个跨膜结构和一个ATP结合部位。主要定位于肠细胞的顶膜和胆道的小管膜，在机体调节固醇(主要是植物固醇)的吸收和排泄。ABCG5或ABCG8的致病性突变会导致肠道及胆道植物固醇排泄的减少，从而导致血液中植物固醇浓度的升高。
临床表现：主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化、关节炎及血液系统异常。
植物固醇血症主要临床表现谱
无症状（伴或不伴高脂血症）
黄色瘤（伴或不伴高脂血症）
关节身侧腱或结节黄色瘤
足跟区皱纹处平衡黄色瘤
间擦性黄色瘤
高胆固醇血症
轻度至中度高胆固醇血症
严重的高胆固醇血症（≥500毫克/分升）
早发性心血管疾病
早发冠心病（16岁–29岁）
心脏性猝死（5岁–18岁）
血液学表现
口形红细胞增多所致溶血性贫血
脾肿大
异常出血
关节炎、关节痛
肝衰竭（与本病相关性尚不确定）
治疗推荐：
1、伊泽替米贝 10mg/天，日1次，口服
2、考来烯胺 4g/次，日3次，口服
3、患儿饮食建议：主食以大米为主，面食以精加工为主（面粉植物固醇从高到低为：全麦粉>标准粉>富强粉>饺子粉），少食杂粮。蔬菜水果中植物固醇含量较低。蔬菜中，菜花、西兰花、油麦菜等植物固醇含量高，冬瓜、茄子、柿子椒等植物固醇含量较低。水果中，如橙子、橘子、山楂等植物固醇含量较高,西瓜、香瓜等植物固醇含量较低。此外，人造黄油及巧克力中也含有较高量植物固醇。各类含有起酥油的点心、夹心饼干、沙拉酱植物含量均较高。
定期监测：
1、血液系统受累患者：根据临床表现监测血常规，每月留一次外周血涂片。
2、黄色瘤患者：根据黄色瘤消退情况监测肝功能和脂类代谢情况，每3个月查一次谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、胆固醇、甘油三酯、β脂蛋白、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白，植物固醇浓度。
3、心血管受累患者：心脏内科随诊。定期监测血压。全部患者每半年查一次心电图、心脏彩超、心肌酶谱、肌钙蛋白、BNP，每年酌情查冠脉CT。
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